Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Zorg voor mensen met functiebeperkign > College 2: Oorzaken > Flashcards

College 2: Oorzaken Flashcards

1
Q

Wat kun je vertellen over de brede groep van verstandelijk beperkten?

A

hangt allemaal van de definitie af

multiproblemgroep = gaat vaak samen met andere problemen anders dan alleen verstandelijke beperking

vaak ‘te laat’ gediagnosticeerd, eerder ingrijpen is wenselijk want er is dan al sprake van veel faalervaringen. Geldt overigens niet voor zwaar-beperkten want daar merk je het meteen al bij geboorte.
kwaliteit van bestaan is voor een grote groep nu maar verschilt voor ernstig en lichtbeperkten, dus discussie over subcategorieen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn aanlegstoornissen

A

stoornissen die kunnen ontstaan tijdens of zelfs voor de zwangerschap

  • chromosoomafwijkingen
  • genetische factoren
  • infecties
  • toxisch
  • ioniserende straling
  • onzekere factoren
  • combinatie van het bovenstaande
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke risico’s zijn er per trimester?

A

1e trimester
= invloed vanuit omgeving minder want voeding wordt uit vruchtzak gehaald en gaat nog niet via de navelstreng

2e trimester
= meest risicovol zijn infectieziekten en voedingstekort van grote invloed

3e trimester
= staat in het teken van aanvetten en de aanleg van myeline (beschermlaag om zenuwen die zorgt voor goed transport van informatie)
voedingstekort zou dan hier de grootste boosdoener zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe ziet het centrale zenuwstelsel eruit?

A

Verantwoordelijk voor het ontvangen en verwerken van sensorische informatie en interacties met de omringende wereld

de hersenen en het ruggenmerg vormen het CZS wat weer bestaat uit 6 hoofdstructuren

  1. hersenhelften, wat bestaat uit frontaalkwab (executieve functies/cognitie), parietaalkwab (aanraking) Temporaalkwab (communicatie en gevoel) Occipitaalkwab (visueel)
  2. Basale ganglia (motorische controle)
  3. Thalamus (sensorische impulsen)
  4. Hersenstam (verbinding tussen grote hersenen en ruggenmerg)
  5. Kleine hersenen (spierspanning)
  6. ruggenmerg (zenuwweefsel dat zich uitstrekt van hersenen naar wervelkolom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is het perifere zenuwstelsel?

A

neurale impulsen, zowel sensorisch als motorisch, zich van het CZS naar verre spieren en sensorische organen kunnen verplaatsen en weer terug

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hoe ziet de globale ontwikkeling van het brein eruit?

A
  • neurale buis
  • voorhersenen (prosencephalon): ontwikkelt zich tot de grote hersenen en tussenhersenen: verantwoordelijk voor hogere hersenfuncties
  • middenhersenen (mesencephalon)
    betrokken bij sensorische en motorische integratie en reflexen
  • ruithersenen (rhombencephalon).
    ontwikkelt zich tot de achterhersenen, inclusief de pons, cerebellum en verlengde merg: reguleert motorische coordinatie en vitale functies.

na bevalling differentiatie. Migratie en celdood zorgen voor specialisaties in het brein

de oppervlakte in hersenen nemen toe waardoor de vorming van de ribbels tot stand komt (gyri en sucli). Daarna de frontale ontwikkeling en loopt nog door tot inmiddels je 30e

grote aanlegfouten leiden meestal tot spontane abortus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat moet moet er naast de globale ontwikkeling gebeuren in het brein

A
  • alle zenuwen moeten worden aangelegd
  • myelisatie
  • synaptogenese

genen geven een zekere grens, het is niet zo dat ouders met een beperking ook kinderen met een beperking krijgen maar er is wel een begrezend effect.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat betekent de term encehalopathie

A

verzamelnaam voor alle ziektes in het brein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn statische hersenafwijkingen ?

A

een afwijking dat vaststaand is, dus in vergelijking met progressief kan dit nog ‘groeien’. En statisch is een afwijking die al ‘vaststaat’ door bijvoorbeeld hersenletsel of een aanlegstoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn progressieve hersenafwijkingen?

A

Een veranderend ziektebeeld, er moet dus rekening gehouden worden met dat een kind achteruit kan gaan. Voorbeelden zijn:

  • liquorcirculatiestoornissen - betrekking tot vocht in het hoofd
  • stofwisselingsstoornissen: diabetes
  • endocriene stoornissen: hormoonhuishouding
  • slow virus stoornissen: long covid
  • maligne epilepsieen: vormen van epilepsie die steeds erger worden
  • tumoren
  • perifere aandoeningen: alles wat breinontwikkeling kan aantasten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Leg de volgende termen uit:
- specialisatie van het brein

  • plasticiteit
  • functionele reorganisatie
  • growing into deficit
A
  • specialisatie van het brein
    Tijdens de ontwikkeling van het brein vindt er specialisatie van bepaalde functies plaats
  • plasticiteit
    vermogen van het brein om zich aan te kunnen passen
  • functionele reorganisatie
    bepaalde functies krijgen bepaalde plekken en samenwerking tussen die gebieden worden belangrijk
  • growing into deficit
    Dat kan komen doordat een bepaald hersengebied waarin letsel is opgetreden pas in een latere levensfase tot ontwikkeling komt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is hersenverlamming? (Cerebral palsy)

A

groep chronische motorische stoornissen die het gevolg zijn van misvormingen of letsel van de zich ontwikkelde hersenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is epilepsie?

A

gekenmerkt door terugkerende aanvallen die het gevolg zijn van abnormale elektrische ontladingen in de hersenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn risicofactoren tijdens de zwangerschap?

A
  • bloedingen (placenta)
  • groeiachterstand
  • hartproblemen bij moeder
  • nierafwijkingen
  • roken
  • alcoholgebruik
  • virusinfecties
  • stress !
  • intoxicatie
  • leeftijd <20 >30

Ook bepaalde medicatie kan een risico zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat kan je vertellen over Fetal Alcohol Syndrome/ FASD

A

De gevolgen van alcohol kunnen erg groot zijn en vroeg ontstaan. FAS is te zien aan het uiterlijk waaronder de ogen die te dicht bij elkaar staan en een groot voorhoofd –> signalen van een te klein brein, de schedel groeit erom heen. Ook te zien aan de oren

Spectrum, maar meeste problemen op:
- rekenproblemen
- werkgeheugenproblemen
- leerproblemen
- laag functioneren

prevalentie: 1.5% kinderen met een verstandelijke beperking veroorzaakt door alcohol.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn perinatale risicofactoren

A

zuurstofgebrek door lange uitdrijving of omstrengeling.

Kunstverlossing waarbij er gebruik gemaakt kan worden van tang, vacuumpomp of een keizersnede.

slechte APGAR score

17
Q

Wat is de APGAR

A

Een van de eerste scores waarop gekeken wordt na de geboorte voor gezondheidsindicatoren
- ademhaling
- kleur
- reacties
- spierspanning
- hartfrequentie

18
Q
A
19
Q

Hoe werkt het in basis voor genetische risicofactoren?

A

Iedereen heeft 22 paar gelijke chromosomen (autosomaal) en 1 paar geslachtschromosomen. Op ieder chromosoom zitten genen, en daar zijn veel fouten op mogelijk. Vaak leidt dit tot spontane abortus. Maar soms kan het kind geboren worden met deze fouten.

–> meerdere kleine veranderingen in chromosomen bij elkaar leiden in combinatie met een negatieve omgevingsfactor tot expressie van een stoornis. Geslacht en omgeving dus van belang

20
Q

wat is non-disjunction?

A

*NON-DISJUNCTION
= het niet delen van cellen, of juist een chromosoom extra. Hierbij is er sprake van verlies van genetisch materiaal.

Voorbeeld: TURNER SYNDROOM
Komt alleen voor bij meisjes die maar 1 X-chromosoom hebben.
- rekenproblemen
- perceptuele problemen
- webbed neck/infertiliteit

21
Q

Wat is trisomie?

A

*TRISOMIE
extra gendeel wat de expressie van andere belemmeren. Trisomie 21 is het Down syndroom.
twee vormen van DS in twee verschillende fase van de celdeling. Ene kan afhankelijk zijn van leeftijd moeder. Dus tijdstip van de celdeling kan uitmaken, hetgeen dat dan al is ontwikkeld is niet aangetast.

25% van de eicellen heeft chromosoomafwijkingen, bij zaadcellen is dit lager 3 tot 4%. Het overgrote deel sterft af en resulteert in een miskraam

andere vormen van trisomie zijn:
MOSAICISME:
teveel of te weinig aan genetisch materiaal is niet in alle cellen zichtbaar

TRANSLOCATIES:
kleine stukjes genetisch materiaal komen bij de celdeling bij andere chromosomen terecht

DELETIES:
kleine stukjes genetisch materiaal ontbreken. Gekopieerd maar sommige stukjes worden overgeslagen
voorbeeld CRI DU CHAT syndroom

22
Q

Wat zijn mendeliaanse afwijkingen?

A

Afwijkingen in 1 gen. 1% van de geborenen. Uitingsvormen kunnen heel variabel zijn omdat het afhankelijk is van welke functies op de genen worden gecodeerd. Ook kan de ernst en startpunt variabel zijn.

voorbeelden zijn:
- autosomale dominante stoornissen: stoornissen die een kind dus altijd zal hebben als hij het allel voor die stoornis heeft
- autosomale recessieve stoornissen: ook wel stoornissen die mensen bij zich kunnen dragen zonder daar last van te hebben

23
Q

Noem voorbeelden van stoornissen die bij een autosomale DOMINANTE stoornis horen

A

*TUBEREUZE SCLEROSE (ts)
Dit ziet eruit als acne maar met knobbeltjes onder de huid.
Kan ook een nierziekte zijn, en kunnen ook in het brein zitten. De gevolgen zijn dan afhankelijk van waar de tubers zitten.

Vaak problemen met:
- aandacht
- geheugen
- executieve functies

medicatie werkt niet want kan niet via het bloed naar de hersenen worden vervoerd. 50% is aangeboren, 50% is spontaan.

het is een stoornis en wordt vaak: TUBEROUS SCLEROSIS ASSOCIATED NEUROPSYCHIATRIC DISORDER (TAND) genoemd.

*APERT-SYNDROOM
sprake van deelfouten, afwijking op het 10e chromosoom. Het is een novo mutatie, dus niet erfelijk maar spontaan. Maar kan ook autosomaal dominant zijn, dus als ouder een gemuteerd gen heeft is er 50% kans dat het wordt doorgegeven. Ouder heeft dan ook symptomen.
kunnen uitstoterig uitzien wat gevolgen heeft voor de hechting, maar de lichamelijke issues kunnen wel opgelost worden door operaties.

*Neurofibromatose (ziekte van Recklinghausen): erfelijke aandoening waarbij er goedaardige gezwellen op de zenuwen ontstaan. Mensen met deze ziekte hebben vaak Cafe-Au-Lait vlekken.

24
Q

Noem voorbeelden van autosomale RECESSIEVE stoornissen

A

*PKU (aangeboren afwijkingen in het metabolisme)
= stofwisselingsziekte. Dieet waardoor stapelingsziekte niet tot expressie komt, ontdekken door hielprik. PKU is te zien in gedrag

*NIET-CLASSIFICEERBARE VERSTANDELIJKE HANDICAP
= vormen waarvan er onbekend is wat er aan de hand is

*MEERVOUDIGE CONGENITALE AFWIJKINGEN
= aangeboren afwijkingen

*GEISOLEERDE AFWIJKINGEN VAN HET CENTRALE ZENUWSTELSEL (aanlegstoornissen)
voorbeeld is microcefalie = te klein hoofd waardoor het brein in verdrukking komt

*X-GEBONDEN AFWIJKINGEN

25
Q

Wat zijn voorbeelden van X-gebonden afwijkingen en waar valt het onder?

A

Autosomale recessieve stoornissen
Deze afwijkingen lopen altijd in erfvolging van moeder, maar moeder kan er geen last van hebben gezien zij twee X-chromosomen heeft

het lijkt alsof de basis van sociale informatieverwerking op het X-chromosoom ligt want vaak zijn er problemen te vinden met communicatie, sociale problemen en vermoeidheid.

  • Fragile X-syndroom
  • Klinefelter (alleen bij jongens, extra X-chromosoom. Onvruchtbaarheid, sociale problemen; moeite met herkennen van emoties en verhoogde arousal op emoties)
  • Turner (alleen bij meisjes, X-chromosoom mist. Onvruchtbaar. Verbaal sterker dan performaal. Sprake van overvraging. Planningsproblemen, angstig en moeite met herkennen emoties en verhoogde arousal op emoties)
26
Q

Wat zijn multifactoriele aangeboren stoornissen?

A

aandoeningen die het resultaat zijn van een combinatie van genetische factoren en omgevingsinvloeden. Deze zijn complexer van aard dan bij mutaties in een enkel gen.
Er kunnen meerdere genen betrokken zijn, elk met een kleine bijdrage aan het risico op een stoornis. Daarnaast spelen omgevingsfactoren zoals voeding, levensstijl, blootstelling aan gifstoffen, en prenatale omgevingsinvloeden ook een rol bij het ontstaan van deze stoornissen.
Voorbeeld is tekort aan foliumzuur

Voorbeelden:
*SPINA BIFIDA
= aangeboren afwijking van ruggenmerk en wervelkolom

*FAMILIALE VERSTANDELIJKE BEPERKINGEN

27
Q

Wat is het Angelmann syndroom?

A

Kinderen met Angelman syndroom hebben een verstandelijke beperking. Ze ontwikkelen zich minder snel dan andere kinderen. De oorzaak is een afwijking in chromosoom 15. Welke kenmerken iemand met dit syndroom heeft en of iemand daar veel of weinig last van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Dat een kind met Angelman syndroom zich anders ontwikkelt, zie je meestal vanaf het moment dat ze een half jaar zijn. Ze leren niet goed praten. Ook hebben ze moeite met bewegen en hun evenwicht houden. Vaak hebben ze ook epilepsie.

Mensen met Angelman syndroom zijn vaak vrolijk, lachen veel en wapperen met hun handen. Hierdoor is er moeilijkheid in de hechting doordat de signalen die ze afgeven niet coherent zijn.

als afwijking van MOEDER komt is het Angelman syndroom

  • Eet- en slaapproblemen
  • Ernstig verstandelijke beperking, geen taal.
28
Q

Wat is het Prader-Willi syndroom?

A

Baby’s met Prader-Willi syndroom hebben slappe spieren. Daarom voelen ze slap aan en ze maken uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben moeite met drinken.
Iemand met dit syndroom is meestal klein van stuk. De ontwikkeling gaat meestal langzamer en ze hebben een verstandelijke beperking. Vaak zijn er problemen met het leren en het gedrag. Ook de geslachtsdelen blijven achter in de ontwikkeling en daardoor zijn de meeste mensen met Prader-Willi syndroom onvruchtbaar.
Kinderen met PWS komen al aan van 900 Kc per dag, dit is echt te weinig waardoor ze niet voldoende binnenkrijgen.

Er zit ook in de opvoeding een pedagogisch aspect aan: als je zo moet letten op het eten zit natuurlijk een negatief gevoel bij dus is er vaak compenseren op andere vlakken, maar hoe vlieg je dit pedagogisch aan? Hoe ga je positief bekrachtigen zonder te verwennen?

als afwijking van VADER komt is het Prader WILLI syndroom

  • Aanvankelijk niet willen eten -> daarna overeten
  • Licht verstandelijke beperking
29
Q

Wat is het Velocardiofaciaal syndroom?

A
  • Deletie in het 22q11 chromosoom
  • Wisselende klinische expressie
  • Variabele VH, hartafwijking, grote vaten, faryngaleale hypotonie, palatoschizis, faciale anomalieen, hypoplasie bijdschildklier en/of thymus
  • Algemene reductie hersenvolume, grijze stof afwijkingen
  • Sociale teruggetrokkenheid, bijzondere gehechtheid aan moeder, emotionele instabiliteit en concentratiestoornissen.
    Risico op psychiatrische problemen heel standaard hierbij
30
Q

Wat kan er gezegd worden over het fenotype en genotype

A

genotype = manier waarop een bepaalde eigenschap in DNA is vastgelegd

fenotype = hoe dit tot uiting komt, afhankelijk ook van omgevingsfactoren

geen sprake van een op een relatie

31
Q

Wat kan er gezegd worden over prenataal onderzoek en welke mogelijkheden zijn er

A

Onderzoek kan belangrijk zijn bij keuze op abortus
Tijdens het eerste en tweede trimester kan er onderzoek gedaan dmv
- ECHO = kijken naar structurele afwijkingen en aanleg
- PUNCTIE = Onderzoek doen naar chromosoomafwijkingen
- NIPT = relatief nieuw en vrij strikt. Onderzoek naar Pateau en Edwards maar ook DS

32
Q

Wat is pre-conceptie onderzoek?

A

Uitgebreid genetisch onderzoek nog voor de zwangerschap. Wordt gedaan als
- sprake is van verhoogd risico dat een van de ouders drager is van ernstige ziekte
- er veel miskramen is geweest
- sprake van andere kinderen met afwijkingen

33
Q

Wat zijn ethische overwegingen bij het doen van genetisch onderzoek?

A
  • het kan, maar betekent dat dat het meteen ook moet?
  • prenataal onderzoek brengt veel risico’s met zich mee, dan wel doen?
  • is het nog een keuzevrijheid of wil men naar een maatschappij waarin iedereen dit onderzoek laat doen?
  • mogen mensen met een verstandelijke beperking kinderen krijgen? Wel goed gehechtheidsgedrag maar weinig intelligentie? Wat is belangrijker?
34
Q

Welke hersenstructuren zijn bij aanleg van belang en met welke ben je nog levensvatbaar?

A

Grote hersenen: zonder dit is een baby niet levensvatbaar

kleine hersenen: wel levensvatbaar, maar kan niet bewegen

hersenstam: hersenstamafwijkingen komen best vaak voor en daar kan voor gecompenseerd worden. Soms ontdekt men bij toeval dat iemand een ‘half brein’ heeft doordat er sprake was van goede compensatie

Zorg voor mensen met functiebeperkign (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions