Chapitre 9

Question 1

Le 5-HIAA est un produit de dégradation de :
-Mélanine
-l’hème
-Indole
-sérotonine

Answer 1

Sérotonine

Question 2

La couleur classique de l’urine associée avec les porphyries est :
-rose
-jaune foncé
-rouge vin
-bleu indigo

Answer 2

Rouge vin

Question 3

La maladie de Hartnup est associée à un désordre du métabolisme de :
-cystine
-tryptophane
-acides organiques

Answer 3

Tryptophane

Question 4

La réaction d’Ehrlich détecte seulement la présence de :

-Porphobilinogène
-Protoporphyrine
-Coproporphyrine
-Uroporphyrine

Answer 4

Porphobilinogène

Question 5

Lequel des échantillons suivants peut être utilisé pour le dépistage de porphyrines?
-urine
-sang
-selles
Toutes ces réponses

Answer 5

Toutes ces réponses

Question 6

Le meilleur échantillon pour le dépistage précoce des nouveau-nés pour les maladies métaboliques est :

-Échantillon de sang
-Échantillon minuté d’urine
-Échantillon de selles
-Première urine du matin

Answer 6

Échantillon de sang

Question 7

Un désordre de débordement qui pourrait produire un faux positif à la procédure du Clinitest serait :

-Phorphorynurie
-Alcaptonurie
-Cystinurie
-Indicanurie

Answer 7

Alcaptonurie

Question 8

La cétonurie chez un nouveau-né peut indiquer :

-Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
-Acidémie isovalérique
-Acidémie méthylmalonique
-Toutes ces réponses

Answer 8

Toutes ces réponses

Question 9

Des niveaux élevés de 5-HIAA urinaires sont associés à :

-Maladie de Hartnup
-Tumeurs carcinoïdes
-Cystinurie
-Désordres plaquettaires

Answer 9

Tumeurs carcinoïdes

Question 10

Tous les désordres suivants peuvent être détecté par le dépistage du nouveau-né, sauf :

-Mélanurie
-Phénylcétonurie
-Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
-Galactosémie

Answer 10

Mélanurie

Question 11

Un échantillon d’urine qui devient noir après avoir demeuré au repos près d’un évier pendant plusieurs heures pourrait indiquer :

a) Alcaptonurie
b) Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
c) Mélanurie
d) A et C

Answer 11

d) A et C

Question 12

De l’acétyle acétone est ajouté à l’urine avant d’effectué l’analyse d’Ehrlich lorsqu’on recherche :

-Porphobilinogène
-Acide aminolévulinique
-Coproporphyrine
-Uroporphyrine

Answer 12

Porphobilinogène

Question 13

L’homocystéinurie est causée par un échec du métabolisme de :

-Cystéine
-Méthionine
-Arginine
-Lysine

Answer 13

Méthionine

Question 14

Tous les États (États-Unis) exigent le dépistage pour PCU – PKU pour le dépistage précoce de :

-La détection du diabète
-L’administration d’antibiotiques
-L’initiation de thérapie génétique
-Modifications nécessaires de la diète

Answer 14

Modifications nécessaires de la diète

Question 15

Le syndrome de la couche bleue est associé à :

-Maladie de Hartnup
-Cystinurie
-Syndrome de Lesch et Nyhan
-Phénylcétonurie

Answer 15

Maladie de Hartnup

Question 16

Une déficience de l’enzyme GALT produira :
A) clinitest positif
B) glycosurie
C) galactosurie
D) a et c

Answer 16

A et C

Question 17

Lequel des désordres suivants n’est pas associé avec la voie phénylalanine-tyrosine?

-Albinisme
-Alcaptonurie
-Tyrosinurie
-Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)

Answer 17

Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)

Question 18

L’urine d’un nouveau-né avec la maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD) aura significativement :

-Odeur sucrée
-Précipité jaune
-Couleur pâle
-Apparence laiteuse

Answer 18

Odeur sucrée

Question 19

La présence de beaucoup de cristaux d’acide urique dans un échantillon d’urine pédiatrique peut indiquer :

-Syndrome de Hurler
-Méliturie
-Maladie de Lesch-Nyhan
-Syndrome de Sanfilippo

Answer 19

Maladie de Lesch-Nyhan

Question 20

Un faux positif pour le niveau de 5-HIAA peut être causé par une alimentation forte en :

-Carbohydrates
-Amidon
-Bananes
-Viande

Answer 20

Bananes