Chapitre 9 Flashcards
Le 5-HIAA est un produit de dégradation de :
-Mélanine
-l’hème
-Indole
-sérotonine
Sérotonine
La couleur classique de l’urine associée avec les porphyries est :
-rose
-jaune foncé
-rouge vin
-bleu indigo
Rouge vin
La maladie de Hartnup est associée à un désordre du métabolisme de :
-cystine
-tryptophane
-acides organiques
Tryptophane
La réaction d’Ehrlich détecte seulement la présence de :
-Porphobilinogène
-Protoporphyrine
-Coproporphyrine
-Uroporphyrine
Porphobilinogène
Lequel des échantillons suivants peut être utilisé pour le dépistage de porphyrines?
-urine
-sang
-selles
Toutes ces réponses
Toutes ces réponses
Le meilleur échantillon pour le dépistage précoce des nouveau-nés pour les maladies métaboliques est :
-Échantillon de sang
-Échantillon minuté d’urine
-Échantillon de selles
-Première urine du matin
Échantillon de sang
Un désordre de débordement qui pourrait produire un faux positif à la procédure du Clinitest serait :
-Phorphorynurie
-Alcaptonurie
-Cystinurie
-Indicanurie
Alcaptonurie
La cétonurie chez un nouveau-né peut indiquer :
-Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
-Acidémie isovalérique
-Acidémie méthylmalonique
-Toutes ces réponses
Toutes ces réponses
Des niveaux élevés de 5-HIAA urinaires sont associés à :
-Maladie de Hartnup
-Tumeurs carcinoïdes
-Cystinurie
-Désordres plaquettaires
Tumeurs carcinoïdes
Tous les désordres suivants peuvent être détecté par le dépistage du nouveau-né, sauf :
-Mélanurie
-Phénylcétonurie
-Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
-Galactosémie
Mélanurie
Un échantillon d’urine qui devient noir après avoir demeuré au repos près d’un évier pendant plusieurs heures pourrait indiquer :
a) Alcaptonurie
b) Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
c) Mélanurie
d) A et C
d) A et C
De l’acétyle acétone est ajouté à l’urine avant d’effectué l’analyse d’Ehrlich lorsqu’on recherche :
-Porphobilinogène
-Acide aminolévulinique
-Coproporphyrine
-Uroporphyrine
Porphobilinogène
L’homocystéinurie est causée par un échec du métabolisme de :
-Cystéine
-Méthionine
-Arginine
-Lysine
Méthionine
Tous les États (États-Unis) exigent le dépistage pour PCU – PKU pour le dépistage précoce de :
-La détection du diabète
-L’administration d’antibiotiques
-L’initiation de thérapie génétique
-Modifications nécessaires de la diète
Modifications nécessaires de la diète
Le syndrome de la couche bleue est associé à :
-Maladie de Hartnup
-Cystinurie
-Syndrome de Lesch et Nyhan
-Phénylcétonurie
Maladie de Hartnup
Une déficience de l’enzyme GALT produira :
A) clinitest positif
B) glycosurie
C) galactosurie
D) a et c
A et C
Lequel des désordres suivants n’est pas associé avec la voie phénylalanine-tyrosine?
-Albinisme
-Alcaptonurie
-Tyrosinurie
-Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
Maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD)
L’urine d’un nouveau-né avec la maladie du sirop d’érable (MSE – MSUD) aura significativement :
-Odeur sucrée
-Précipité jaune
-Couleur pâle
-Apparence laiteuse
Odeur sucrée
La présence de beaucoup de cristaux d’acide urique dans un échantillon d’urine pédiatrique peut indiquer :
-Syndrome de Hurler
-Méliturie
-Maladie de Lesch-Nyhan
-Syndrome de Sanfilippo
Maladie de Lesch-Nyhan
Un faux positif pour le niveau de 5-HIAA peut être causé par une alimentation forte en :
-Carbohydrates
-Amidon
-Bananes
-Viande
Bananes
