chap 3

Question 1

ou se trouve le gène CFTR?

Answer 1

dans Le Bras long du chromosome 7

Question 2

combine d exons et de bases pour CFTR?

Answer 2

250 000 bases et 27 exons

Question 3

ou est traduit et synthétise le CFTR?

Answer 3

RE

Question 4

CFTR n est il exprime que dans les poumons ?

Answer 4

non, dans pleins d autres organes comme le pancreas, le colon et les reins

Question 5

quel est le mode de transmission de la mucoviscidose ?

Answer 5

autosomique récessive et Novo mais tres rare

Question 6

pourquoi la muciviscidose a t elle differents effets sur differents organes ?

Answer 6

car differentes mutations
ou alors meme mutation mais effets. differentes –> polyphenie
background genetique
effet de l environnement

Question 7

quel sont les 3 premier types de mutations sévères sans flux de chlore ?

Answer 7

1ere classe–> probleme ARN, absence de proteine
2eme classe -> protéine fabriquée mais mal repliée–> dégradée par proteasome Sans arrive a la membrane
3eme classe –> CFTR s insere mais canal ne s ouvre pas

Question 8

quels sont les trois autres types de mutations moins severes avec flux de chlore ?

Answer 8

4eme classe–> canal ne s ouvre pas correctement, diminution du flux chlore
5eme classe–>. difference au niveau de l ARNm, seulement 10% est produit donc quantité beaucoup plus faible
6eme classe –> proteine normale fonctionnelle mais non stable donc degradation facile

Question 9

en general, quel association de mutation provoque une absence de canal déférent ?

Answer 9

une douce + une classique

Question 10

quelle est la classe de la mutation P.PHE508DEL?

Answer 10

mutation classique –> classe 2, défaut de migration vers la membrane

Question 11

quel est la classe de la mutation P.ARG117HIS?

Answer 11

mutation douce de classe 4–> canal défectueux et le phénotype pulmonaire est moins sévère chez les heterozygotes que chez les homozygotes

Question 12

quel est la classe des mutation C.444del et C.3905dupT?

Answer 12

mutation tronquante..> changement du cadre de lecture–> codon stop–> pas de proteine du tout, meme pas proteines tronquées
classe 1 car pas de proteines

Question 13

quel est la classe des mutations C.1717-1G>A et C-3120+1G>A?

Answer 13

mutation des sites d epissages–> saut d exons, changement du cadre de lecture si pas un multiple de 3 –> pas de proteine –> classe 1

Question 14

qu est ce que la mutation C.1811+1.6KBA>G?

Answer 14

mutation enfouie dans un intron mais a un effet sur la proteine
–> mutation sur le debut d un exon–> synthese de ce dernier contenant un codon stop–> degradation ARN-> pas de proteine

Question 15

qu est ce que la mutation IVS8%T?

Answer 15

dans intron 8, plus de T = meilleur épissage–> classe 5 car quantité reduite de proteines

Question 16

pour un couple porteur, a chaque grossesses, quel est le risque que l enfant soit atteint ?

Answer 16

1/4 quelque soit le sexe

Question 17

pour un parent porteur, quel est le risque de transmettre la mutation ?

Answer 17

1/2

Question 18

pour un parent non testé, quel est le risque de transmettre la mutation ?

Answer 18

risque d etre porteur x risque de transmettre

Question 19

qu est ce que le risque a priori ?

Answer 19

fréquence de porteurs dans la population de laquelle le parent est originaire

Question 20

a quoi sert l équation de Hardy Weinberg ?

Answer 20

calculer des freauqnes de trois génotypes possibles a partir d un seul
fréquence des porteurs a partir de l incidence ou inverse

Question 21

qu est ce que l amniocentese ?

Answer 21

rechercher la mutation de la mère chez le foetus

Question 22

pour des enfants sains, quelle est leur chance d etre porteurs?

Answer 22

2/3 car on exclut la possibilité qu ils soient atteint

Question 23

quel est le frequence de porteur de la mucoviscidose ?

Answer 23

1/25

Question 24

probabilité pour un couple d etre tous deux porteurs ?

Answer 24

1/ 2500

Question 25

probabilité qu un enfant soit atteint avec un parent porteur et l’autre non testé?

Answer 25

1/100

Question 26

si une maman porteuse a un enfant avec sont cousin, risque d avoir un enfant atteint ?

Answer 26

1/8 que le cousin soit porteur donc 1/32 que l enfant soit atteint

Question 27

mutation CFTR permet t elle une resistance au choléra ?

Answer 27

non, seulement chez les souris mais pas chez l homme

Question 28

quel est le meilleur test genetique possible ?

Answer 28

séquençage complet des exons

Question 29

calcul du risque résiduel ( porteur malgré test négatif ) ?

Answer 29

risque résiduel = risque a priori x probabilité de non détection –> 1/ 192 en suisse