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Hematologia III > Capítulo 131 - Policitémia Vera e outros Síndromes Mieloproliferativos > Flashcards

Capítulo 131 - Policitémia Vera e outros Síndromes Mieloproliferativos Flashcards

1
Q

Que doenças constituem os sindromes mieloproliferativos?

A

1) Leucemia mieloide crónica - bcr-abl positiva t(9;22) + 2) Leucemia neutrofilica crónica t(15;19) + 3) Leucemia Eosinofilica crónica - deleção ou translocação no gene PDGFR a + + - não se transformam umas nas outras, história natural em anos e taxa alta de transformação em LMA 4) Policitémia Vera* 5) Mielofibrose Primária* 6) Trombocitose Essencial* * - transformam-se umas nas outras, história natural em algumas décadas e transformação em Leucemia aguda incomum. Mutação JAK2 V617F, activação constitutiva da tirosina-cinase EPO e TPO mas não para o G-CSF 7) Mastocitose 8) Outros não classificados

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2
Q

O que é a policitémia Vera?

A

É um SM caracterizado por uma eritropoiese descontrolada que aumenta com a idade (afecta todos od adultos), + mulheres. Etiologia desconhecida e nehuma anomalia citogenética foi consistentemente associada a esta doença.

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3
Q

O que é a policitémia Vera?

A

É um SM caracterizado por uma eritropoiese descontrolada que aumenta com a idade (afecta todos od adultos), + mulheres.

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4
Q

Qual a forma mais comum de doenças mieloproliferativas crónicas?

A

Policitemia Vera

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5
Q

Qual a percentagem da expressão da mutação nos vários SM?

A

PV - >95% - homozigotia 30% MFP - 50% - hmozigotia 60% TE - 50% - homozigotia rara!

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6
Q

Qual a percentagem da expressão da mutação nos vários SM?

A

PV - >95% MFP - 50% TE - 50%

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7
Q

Qual a anomalia citogenética mais frequente na PV?

A

Anomalia citogenética + frequente na PV é a perda de heterozigotia em 9p, por recombinação mitótica.

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8
Q

Existe diferença clinica entre os doentes homozigóticos e heterozigóticos?

A

NÃO

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9
Q

Quais as manifestações clínicas da PV?

A

Hiperviscosidade - Sintomas neurológicos (vertigens, cefaleias, AIT) - HTA sistólica - Tromboses venosas ou arteriais (pode ser a manifestação de apresentação: Cerebrais, Cardíacos e Mesentéricos - intra-abdominais mais frequentes em mulheres jovens/Trombose veia hepática)

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10
Q

Quais as manifestações clínicas da PV?

A

Hiperviscosidade -

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11
Q

Qual o sintoma que destingue a PV das outras causas de eritrocitose?

A

Prurido Aquagénico

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12
Q

Qual a associação entre os sintomas e a doença na PV?

A
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13
Q

Quais as complicações da PV?

A
  • Úlcera péptica por H.Pylori - Esplenomaglia - Mielofibrose - reactivo e reversivel não impede a hematopoiese - 15% hematopoiese extramedular e hepatoesplenomegalia - LMA - incidência baixa senão expostos a QT ou radiação - Eritromialgia - Trombose - complicação mais significativa - orgãos vitais (fígado, coração, cerebro ou pulmões) e esplenomegalia maciça propensia
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14
Q

Quais as complicações da PV?

A
  • Úlcera péptica por H.Pylori - Esplenomaglia - Mielofibrose - reactivo e reversivel não impede a hematopoiese - 15% hematopoiese extramedular e hepatoesplenomegalia - LMA - incidência baixa senão expostos a QT ou radiação - Eritromialgia - Trombose - orgãos vitais (fígado, coração, cerebro ou pulmões) e esplenomegalia maciça propensia
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15
Q

Quais as doenças que causam Mielofibrose?

A

Lista 24

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16
Q

Nível normal de Hb ou Htc em doente com PV com esplenomegalia maciça deve ser indicativo de elevação da massa eritrocitária até prova em contrário.

A

SIM

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17
Q

Quais as caracteristicas da Eritromialgia na PV?

A

Etiologia desconhecida, associada à trombose, extremidades inferiores com eritema calor e dor e responde habitualmente aos salicilatos! Pode também ocorrer Enxaqueca

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18
Q

Como se faz o diagnóstico de PV?

A

Aumento dos GV + GB e/ou aumento das plaquetas e/ou Esplenomegalia. Em isolamento podem ser a manifestação de apresentação inicial…

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19
Q

Qual o valor a partir do qual se pode distinguir eritrocitose verdadeira de doenças que causam contração do volume plasmático?

A

Hb >20 g/dl e Htc > 60%

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20
Q

Valor normal de EPO não exclui PV.

A

SIM

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21
Q

Como está a SaO2 na PV?

A

NORMAL (como também na hemoglobinopatia de alta-afinidade, policitémia fumador e na produção autonoma de EPO - causa de eritrocitose absoluta!)

22
Q

Quais as 3 causas de eritrocitose microcitica?

A
  • Traço B-Talassémico (RDW normal) - Eritrocitose hipóxica - hipóxia dos tecidos (RDW aumentado) - Policitémia Vera (RDW aumentado)
23
Q

O aspirado e biópsia medular são úteis no diagnóstico de PV?

A

Não forncem informação diagnóstica útil - podem ser normais e indistinguivel da TE ou MFP

24
Q

Qual o curso mais frequente da PV?

A

Geralmente indolente com um curso clinico medido em décadas.

25
Q

Como se procede o tratamento da PV?

A

1) Eritrocitose - flebotomias e com objectivo de atingir défice de ferro - quando se atinge só necessária a cada 3 meses; Salicilatos podem ser prejudiciais; Anticoagulante - apenas se trombose! 2) Hiperuricémia - alopurinol se sintomas 3) Prurido Generalizado - Antihistaminicos e antidepressivos e IFN-a ou hidroxiureia se intratavel 4) Trombose - assintomático não requer tratamento e indicação quando eritromialgia e diátese hemorrágica; com Anagrelide protege contra trombose venosa e agentes alquilantes e hidroxiureia 5) Esplenomegália - Peg IFN-pode produzir remissões hematológicas e moleculares completas. RUXOLITINIB (inibidor inespecifico de JAK2) com redução do tamanho do baço Papel do transplante alogénico MO papel ainda não definido!

26
Q

Como se procede o tratamento da PV?

A

1) Eritrocitose - flebotomias e com objectivo de atingir défice de ferro - quando se atinge só necessária a cada 3 meses; Salicilatos podem ser prejudiciais; Anticoagulante - apenas se trombose! 2) Hiperuricémia - alopurinol se sintomas 3) Prurido Generalizado - Antihistaminicos e antidepressivos e IFN-a ou hidroxiureia se intratavel 4) Trombose - assintomático não requer tratamento e indicação quando eritromialgia e diátese hemorrágica.

27
Q

Qual a forma menos comum de doença mieloproliferativa crónica?

A

Mielofibrose primária

28
Q

Qual a definição de Mielofibrose primária?

A

Mielofibrose+ Hematopoiese extra-medular + Esplenomegalia - diagnóstico diferencial dificil sem marcador clonal especifico e caracteristicas também presentes na PV e LMC 6º Década

29
Q

Grau de mielofibrose e extensão da hematopoiese extra-medular NÃO estão relacionadas!

A

Verdadeiro

30
Q

Fibroblastos: Policlonais NÃO fazem parte do clone neoplásico!

A

Verdadeiro

31
Q

Quais as características da MP?

A

Fibrose » aumento de TGF-B Osteosclerose » Aumento da produção de osteoprotegrina Angiogénese » Aumento do VEGF

32
Q

Qual a etiologia da MP?

A

Desconhecida! Sem anomalia citogenética específica, apesar de anomalias como 9p-, 20q-, 13q-, trissomia 8 ou 9, ou trissomia 1q parcial serem COMUNS.

33
Q

Qual a associação entre as mutações da MP e o curso clínico?

A
  • 50% têm mutação no JAK2 V617F, com 60% em homozigotia - 5% tem mutação no Mpl - Têm mais anemia e contagens de leucócitos mais baixas que os sem mutação! - Restantes mutação no exão 9 do gene da calreticulina (CALR) - curso clínico mais indolente!
34
Q

Quais as características clínicas da MP?

A
  • Sem características específicas - Muitos são assintomáticos! - Esplenomegalia com hepatomegalia ligeira - Sudorese noturna, fadiga ou perda de peso são queixas de apresentação comum! - Hematopoiese extra-medular exuberante - Ascite, HTPortal, Tamponamento pericárdico, nódulos na pele - Hiperuricémia
35
Q

Quais as alterações laboratoriais presentes na MP?

A
  • Dacriócitos, mielócitos, promielócitos e mieloblstos. - Anemia, inicialmente ligeira é a REGRA. - Pode haver eritrocitose - LDH e FA podem estar aumentadas - Score LAP (FA leucocitária): N, aumentada ou diminuida
36
Q

Qual é o resultado da aspiração e biópsia da MO na MP? Como se faz o diagnóstico?

A
  • Não aspirável pelo aumento de reticulina. - Biópsia da MO é Hipercelular com hiperplasia das 3 linhagens e com aumento do número de megacariócitos, com núcleos displásicos grandes - DIAGNÓSTICO DE EXCLUSÃO! - Teste de Coombs +, FR + - anomalia auto-imnues - Aumento das células CD34+ circulantes, em comparação com as outras DMP (AA diminuição dos CD34+)
37
Q

Qual a sobrevida da MP?

A

Mais curta que na PV e na TE, com insuficiência medular crescente com anemia dependente de transfusão.

38
Q

Quala percentagem de doentes com MP que desenvolvem LMA quando não tratados?

A

10%

39
Q

Quais os fatores prognósticos para a aceleração da MP?

A

o Dependência de transfusões DIPSS plus (2011) o Anomalias citogenéticas complexas (DIPSS plus 2011) o Trombocitopénia < 100.000 (DIPSS plus 2011) o Anemia < 10g/dl o Leucocitose > 25000 o ≥1% blastos sangue periférico o Idade > 65 anos o Sintomas constitucionais

40
Q

Quais as mutações identificadas como fatores de risco para morte precoce e transformação em leucemia aguda?

A

ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH 1/2

41
Q

Qual o tratamento da MP?

A
  • Não existe tratamento especifico. - Corticoesteroides podem melhorar a anemia, sintomas constitucionais e perda de peso # EPO ineficaz - Esplenectomia - Aumento do risco de transformação blástica e irradiação esplénica - paliação temporária - Hiperuricemia - Alopurinol e IFN-a papel indefinido - Radiação para a dor óssea - Ruxolitinib - prolonga sobrevida e diminui sintomas constitucionais e esplenomegalia - Transplante alogénico MO - ÚNICO TRATAMENTO CURATIVO jovens+
42
Q

O que é a trombocitose essencial?

A

É um distúrbio CLONAL que envolve célula hematopoiética multipotente, incomum e predominante nas mulheres e em qualquer idade nos adultos.

43
Q

Qual a importância da Trombopoietina na TE?

A
  • Produzida no fígado e rim - Correlação inversa entre contagem plaquetas e actvidade plasmática da TPO - Os seus niveis são controlados pelo nº de células progenitoras - Aumenta a proliferação plaquetar, a reactividade plaquetar, a sobrevida das stem-cell e a maturação dos citoplasma dos megacariócitos
44
Q

Quais são as causas de Trombocitose?

A

tabela 88

45
Q

Quais as manifestações clínicas da TE?

A
  • Clínica hemorrágica - hematomas de fácil formação - Clínica Trombótica - oclusões Microvasculares - Esplenomegalia ligeira ocasionalmente - SE ESPLENOMEGALIA MACIÇA - sugere PV, MFI ou LMC
46
Q

Quais as alterações laboratoriais que esperamos encontrar na TE?

A

Anemia - incomum Leucocitose neitrofilica ligeira - comum Esfregaço de sangue - aumento do número de plaquetas, algumas muito grandes - Coagulação - aPTT e TP normais mas tempo de hemorragia aumentado por agrgação plaquetar alterada (sem testes especificos para avaliação) - Hipercaliémia por artefacto - pseudohipercaliémia por efluxo

47
Q

Quais as mutações presentes na TE?

A
  • 50% dos doentes expressam a mutação JAK2 V617F (se mutação ausente avaliação citogenética mandatória!) - NÃO há nenhuma anomalia especifica ou consistente, mesmo as envolvendo o cromossoma 3 e 1 (mpl)
48
Q

Como se faz a distinção entre PV e TE?

A

Determinação da massa eritrocitária + volume plasmático e em doentes com TE com JAK2 V617F 64% tinham afinal Policitémia Vera

49
Q

As contagens muito altas de plaquetas estão associadas a…

A

Hemorragia por D. Von Willebrand adquirida!

50
Q

Qual o prognóstico dos doentes com TE?

A
  • Sobrevida semelhante à população em geral - Doença + benigna - Evoluçao para LA é mais provável ser consequência do tratamento do que da própria doença - DOENTE ASSINTOMÁTICO SEM FATORES DE RISCO CARDIOVASCULARES NÃO REQUER TRATAMENTO!
51
Q

Como se faz o tratamento de um doente com TE?

A

Eritromelalgia - AAS e Ibuprofeno Enxaqueca - responde apenas à diminuição de plaquetas - Doença de Von Willebrand adquirida - plaquetas > 1x10^6 - hemorragias agravadas com AAS e respondem ácido aminocapróico - Diminuir número de plaquetas com Peg. IFN-a, Anagrelide ou Hidroxiureia (nenhum é uniformemmente eficaz ou isento de efeitos secundários) - agentes alquilantes - ++LA ou plaquetoferese não utilizados

Hematologia III (12 decks)

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