Cancergenetik Flashcards
Vad är incidens?
Antal nyinsjuknade per en personårsmängd. Rate på engelska. Antal nya fall per 100000 och år.
Varför använder man sig av åldersstandardisering?
För att kompensera för ändringar i ålderssammansättningen, man gör då en åldersstandardisering mot en given tidpunkt.
Vad är dödlighet?
Incidens av död, vanligen i cancerstatistik antal döda/100000 och år.
Vad innebär överlevnad/prognos?
Risken att dö inom en viss tid efter diagnos.
Vad innebär relativ överlevnad?
Kvoten mellan en grupps överlevnad och vad som är förväntat i en motsvarande “frisk grupp”.
Vad innebär prevalens?
Hur många som idag lever med en viss cancerdiagnos.
Incidensen och mortaliteten för bröstcancer? 5-års överlevnad?
Incidens: 180
Mortalitet: 25/100000
5-årsöverlevnad: 90%
Incidens och prevalens av skivepitelcancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?
Incidens: Ca 50-70
Prevalens: 7000-8000
Mortalitet ca 1/100000
5-årsöverlevnad: 93%
Incidens och prevalens för tjocktarmscancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?
Incidens: 44
Prevalens: ca 7000
Mortalitet ca 20/100000
5-årsöverlevnad 65%
Incidens och prevalens för lungcancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?
Incidens 40
Prevalens ca 3000
Mortalitet 30-40/100000
5-årsöverlevnad 10-20 % (bättre hos kvnnor)
Incidens och prevalens för prostatacancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?
Incidens 200
Prevalens 85000
Mortalitet 55/100000
5-årsöverlevnad 90%
När ska ärftlig cancer misstänkas?
- Flera nära släktingar i minst två generationer, på samma sida av släkten haft samma cancerform
- Någon/några har diagnostiseras i yngre ålder än vad som är vanligt för en cancerform
- Olika cancerformer som är kopplade till varandra finns i samma släkt (bröst - äggstockar, tjocktarm - kvinnligt underliv)
Ge exempel på förebyggande åtgärder vid hereditär cancer (två olika sorter)
Kontrollprogram: täta koloskopier, mammografier
Profylaktisk operation: ta bort bröst, äggstockar
Ange några av de vanligaste cancerdiagnoserna i Sverige
Prostatacancer Bröstcancer Skivepitelcancer Tjocktarmscancer Lungcancer Malignt melanom
Vad innebär loss of heterozygosity?
Man har bara en viss gen kvar från sin ena förälder. Behöver inte ge cancer, för man har fortfarande en frisk kvar. Däremot kan den friska påverkas av en punktmutation - därmed förlorar man sin enda friska tumörsupressorgen.
Exempel på translokation som uppstår i cancer som man lyckats ta fram effektiva lm mot för klinisk behandling
BCR/ABL - Glivec
Varför är B-celler mer benägna att malignifiera än T-celler?
Processen där B-cellen uttrycker antikroppar utsätter genomet för stor risk för DNA-skador. I och med att det måste ske en klonal expansion. Därför har just B-cellen hög benägenhet att transformeras till malign cell, i jämförelse med T-celler.
Vad är BRCA1/2s normala roll i kroppen?
Kodar för DNA-reparationsgener
Vad är onkgener och tumörsupressorgeners roll i normala celler?
Onkgen: Indicerar celldelning, förmedlar cellöverlevnad. Kan bli överaktiverade och amplifierade och därmed indicera tumörceller.
Tumörsupressorgener: Förhindrar att en cell blir en cancercell, ex genom att aktivera apoptos eller motverka celldelning.
Vad krävs för att ställa diagnosen akut leukemi? Hur säkertställer du att kriterierna uppfylls?
Över 20% blaster i benmärg.
Vad krävs för att ställa diagnosen akut leukemi? Hur säkerställer du att kriterierna uppfylls?
> 20% blaster i benmärg.
Säkerställer diagnosen genom flödescytometri där man gör en immunfenotypning.
Vad gör man vid en immunohistokemisk färgning?
Färgar in för en specifik markör.
Vad finns det för cytogenetiska undersökningar?
Kromosomanalys, FISH, PCR
Hur fungerar Herceptin?
HER2-positiv bröstcancer innebär att bröstcancercellerna har ovanligt många så kallade HER2-receptorer på cellytan vilket gör att deras tillväxt stimuleras. Antikroppen trastuzumab (Herceptin) är en behandling som hämmar tillväxten av Her2-positiva bröstcancerceller och kan då användas.
Symtom som kan tillsammans kan föranleda misstanke om akut leukemi
Trötthet Anemisymtom B-symtom Blödningar Synpåverkan Yrsel
Symtom som tillsammans kan föranleda misstanke om endokrina tumör
Sekretoriska diarréer
Magsårbesvärs
Hypo/hypoglykemier
Flush
Varför är det viktigt att veta om BRAF är muterad vid malignt melanom?
För att det då finns riktad behandling mot detta, BRAF-hämmare
Är BRAF en onkgen eller en tumörsupressor?
Onkgen, ger massa cellproliferation och överlevnad, går crazy när den har muterat.
Beskriv kort vad som skiljer cancerorsakande mutationer från andra mutationer
Mutationer uppstår som följd av felaktig replikation av DNA. Definerande för cancerorsakande mutationer är att de har en funktionell effekt på cellens fenotyp, ex genom att inaktivera checkpoints i cellcykeln, inaktivera normala apoptosmekanismer, göra cellerna oberoende av tillväxtfaktorsignalering för överlevnad.
Vad orsakar ärftlig bröst/ovarialcancer?
Flera gener har identifierats för vilka det finns riskalleler i populationen eller för vilka de novo mutation ökar risker för bröst/ovarialcancer. BRCA1 och BRCA2 står för 25% av all hereditär bröstcancer.
Hur följs familjer med ärftlig bröst/ovarialcancer upp?
Genetisk vägledning
Mutationsscreening (BRCA1/2)
Konstaterade mutationsbärare följs upp årligen med bilddiagnostik.
Familjemedlemmar utan mutation får ingen ytterligare uppföljning.
Hur mycket minskar risken vid profylaktiska operationer i familjer med känd ärftlig bröst/ovarialcancer?
Minst 80%
Hur stor andel av befolkningen får cancer någon gång i livet?
1/3
Hur stor procent av den totala gruppen cancerpatienter har en ärftlig predisposition?
5-10%
Vilka cancerformer anses ha en ärftlig komponent?
Bröstcancer Koloncancer Ovariecancer Prostatacancer Malignt melanom
Vad orsakar HNPCC?
Mutationer i MMR-generna. Proteinerna som kodas av MMR-generna korrigerar normalt mutationer som uppstår vid DNA-replikation.
Vilka cancerformer har man ökad risk att drabbas av vid HNPCC?
Kolorektal cancer Endometriecancer Ventrikelcancer Tunntarmscancer Ovariecancer Cancer i övre urinvägar
När kan CEA öka förutom vid tarmcancer?
IBD
Rökning
