Cancergenetik Flashcards

1
Q

Vad är incidens?

A

Antal nyinsjuknade per en personårsmängd. Rate på engelska. Antal nya fall per 100000 och år.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Varför använder man sig av åldersstandardisering?

A

För att kompensera för ändringar i ålderssammansättningen, man gör då en åldersstandardisering mot en given tidpunkt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är dödlighet?

A

Incidens av död, vanligen i cancerstatistik antal döda/100000 och år.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad innebär överlevnad/prognos?

A

Risken att dö inom en viss tid efter diagnos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad innebär relativ överlevnad?

A

Kvoten mellan en grupps överlevnad och vad som är förväntat i en motsvarande “frisk grupp”.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad innebär prevalens?

A

Hur många som idag lever med en viss cancerdiagnos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Incidensen och mortaliteten för bröstcancer? 5-års överlevnad?

A

Incidens: 180
Mortalitet: 25/100000
5-årsöverlevnad: 90%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Incidens och prevalens av skivepitelcancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?

A

Incidens: Ca 50-70
Prevalens: 7000-8000
Mortalitet ca 1/100000
5-årsöverlevnad: 93%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Incidens och prevalens för tjocktarmscancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?

A

Incidens: 44
Prevalens: ca 7000
Mortalitet ca 20/100000
5-årsöverlevnad 65%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Incidens och prevalens för lungcancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?

A

Incidens 40
Prevalens ca 3000
Mortalitet 30-40/100000
5-årsöverlevnad 10-20 % (bättre hos kvnnor)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Incidens och prevalens för prostatacancer? Mortalitet? 5-årsöverlevnad?

A

Incidens 200
Prevalens 85000
Mortalitet 55/100000
5-årsöverlevnad 90%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

När ska ärftlig cancer misstänkas?

A
  • Flera nära släktingar i minst två generationer, på samma sida av släkten haft samma cancerform
  • Någon/några har diagnostiseras i yngre ålder än vad som är vanligt för en cancerform
  • Olika cancerformer som är kopplade till varandra finns i samma släkt (bröst - äggstockar, tjocktarm - kvinnligt underliv)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ge exempel på förebyggande åtgärder vid hereditär cancer (två olika sorter)

A

Kontrollprogram: täta koloskopier, mammografier

Profylaktisk operation: ta bort bröst, äggstockar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Ange några av de vanligaste cancerdiagnoserna i Sverige

A
Prostatacancer
Bröstcancer
Skivepitelcancer
Tjocktarmscancer
Lungcancer
Malignt melanom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad innebär loss of heterozygosity?

A

Man har bara en viss gen kvar från sin ena förälder. Behöver inte ge cancer, för man har fortfarande en frisk kvar. Däremot kan den friska påverkas av en punktmutation - därmed förlorar man sin enda friska tumörsupressorgen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Exempel på translokation som uppstår i cancer som man lyckats ta fram effektiva lm mot för klinisk behandling

A

BCR/ABL - Glivec

17
Q

Varför är B-celler mer benägna att malignifiera än T-celler?

A

Processen där B-cellen uttrycker antikroppar utsätter genomet för stor risk för DNA-skador. I och med att det måste ske en klonal expansion. Därför har just B-cellen hög benägenhet att transformeras till malign cell, i jämförelse med T-celler.

18
Q

Vad är BRCA1/2s normala roll i kroppen?

A

Kodar för DNA-reparationsgener

19
Q

Vad är onkgener och tumörsupressorgeners roll i normala celler?

A

Onkgen: Indicerar celldelning, förmedlar cellöverlevnad. Kan bli överaktiverade och amplifierade och därmed indicera tumörceller.
Tumörsupressorgener: Förhindrar att en cell blir en cancercell, ex genom att aktivera apoptos eller motverka celldelning.

20
Q

Vad krävs för att ställa diagnosen akut leukemi? Hur säkertställer du att kriterierna uppfylls?

A

Över 20% blaster i benmärg.

21
Q

Vad krävs för att ställa diagnosen akut leukemi? Hur säkerställer du att kriterierna uppfylls?

A

> 20% blaster i benmärg.

Säkerställer diagnosen genom flödescytometri där man gör en immunfenotypning.

22
Q

Vad gör man vid en immunohistokemisk färgning?

A

Färgar in för en specifik markör.

23
Q

Vad finns det för cytogenetiska undersökningar?

A

Kromosomanalys, FISH, PCR

24
Q

Hur fungerar Herceptin?

A

HER2-positiv bröstcancer innebär att bröstcancercellerna har ovanligt många så kallade HER2-receptorer på cellytan vilket gör att deras tillväxt stimuleras. Antikroppen trastuzumab (Herceptin) är en behandling som hämmar tillväxten av Her2-positiva bröstcancerceller och kan då användas.

25
Q

Symtom som kan tillsammans kan föranleda misstanke om akut leukemi

A
Trötthet
Anemisymtom
B-symtom
Blödningar
Synpåverkan
Yrsel
26
Q

Symtom som tillsammans kan föranleda misstanke om endokrina tumör

A

Sekretoriska diarréer
Magsårbesvärs
Hypo/hypoglykemier
Flush

27
Q

Varför är det viktigt att veta om BRAF är muterad vid malignt melanom?

A

För att det då finns riktad behandling mot detta, BRAF-hämmare

28
Q

Är BRAF en onkgen eller en tumörsupressor?

A

Onkgen, ger massa cellproliferation och överlevnad, går crazy när den har muterat.

29
Q

Beskriv kort vad som skiljer cancerorsakande mutationer från andra mutationer

A

Mutationer uppstår som följd av felaktig replikation av DNA. Definerande för cancerorsakande mutationer är att de har en funktionell effekt på cellens fenotyp, ex genom att inaktivera checkpoints i cellcykeln, inaktivera normala apoptosmekanismer, göra cellerna oberoende av tillväxtfaktorsignalering för överlevnad.

30
Q

Vad orsakar ärftlig bröst/ovarialcancer?

A

Flera gener har identifierats för vilka det finns riskalleler i populationen eller för vilka de novo mutation ökar risker för bröst/ovarialcancer. BRCA1 och BRCA2 står för 25% av all hereditär bröstcancer.

31
Q

Hur följs familjer med ärftlig bröst/ovarialcancer upp?

A

Genetisk vägledning
Mutationsscreening (BRCA1/2)
Konstaterade mutationsbärare följs upp årligen med bilddiagnostik.
Familjemedlemmar utan mutation får ingen ytterligare uppföljning.

32
Q

Hur mycket minskar risken vid profylaktiska operationer i familjer med känd ärftlig bröst/ovarialcancer?

A

Minst 80%

33
Q

Hur stor andel av befolkningen får cancer någon gång i livet?

A

1/3

34
Q

Hur stor procent av den totala gruppen cancerpatienter har en ärftlig predisposition?

A

5-10%

35
Q

Vilka cancerformer anses ha en ärftlig komponent?

A
Bröstcancer
Koloncancer
Ovariecancer
Prostatacancer
Malignt melanom
36
Q

Vad orsakar HNPCC?

A

Mutationer i MMR-generna. Proteinerna som kodas av MMR-generna korrigerar normalt mutationer som uppstår vid DNA-replikation.

37
Q

Vilka cancerformer har man ökad risk att drabbas av vid HNPCC?

A
Kolorektal cancer
Endometriecancer
Ventrikelcancer
Tunntarmscancer
Ovariecancer
Cancer i övre urinvägar
38
Q

När kan CEA öka förutom vid tarmcancer?

A

IBD

Rökning