Bloque 1 Flashcards
Todo rasgo observado se denomina?
Ninguno (no es haplotipo, genotipo, mutación, ninguno).
Un grupo de los alelos estrechamente unidos se denomina
Haplotipo
Se llama haplotipo a un grupo de alelos que se encuentran unidos en forma estrecha en un locus genómico
El fenómeno gentico por la que cierros genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor se denomina
Impronta
Uno de los sgts conceptos sobre los antígenos es correcto
Son moleculas que activan… el distema inmune innato
La electrobiologia es
Los fenómenos iónicos ligados a la polaridad de la membrana celular
El lazo entre el colágeno y él citó esqueleto se llama
Integrinas
La rigidez vsriable invitro de la MEC es capaz de producir una diferenciación fenotípica absolutamente dispar en las mismas celulas madres mesenquimales una presión de 100k pascales es capaz de inducir la formación de
Neuronas
Cual es los sgts conceptos sobre la genética es correcta
Las enfermedades genticas son alteraciones monogenicaz raras que son motivo de más del 10% de las hospitalizaciones
Uno de los sgts conceptos sobre la genética no es correcto
La genética es una materia teórica que tiene poca influencia para entender la naturaleza génica de las neoplasias y sus metástasis
El símbolo de gemelos monocigotos en un árbol genealógico es
El simbolo forma una A
Uno de los sgts conceptos sobre el estudio del paciente con padecimientos heredados no es correcto
Los antecedentes familiares son útiles una sola vez ya que no cambian a lo largo de la vida del paciente
En los sgts conceptos sobre… no es correcto
Se calcula que el genoma humano tiene mas de 100 mil genes
Uno de los sgts conceptos de mitosis no es correcto
La membrana nuclear se forma después que se a dividió el citoplasma
Uno de los sgts conceptos no es correcto
Las 44 bases de que componen el DNA se disponen en 54 tripletes
Referente a la acetilación de las histonas
Activa la expresión génica
Uno de los sgts conceptos no es correcto
La recombinación más frecuente en la meiosis masculina que en la femenina
Los mapas genéticos describen
El orden que adoptan los genes y define la posición de cada gen en relación a los demás locis del mismo cromosoma
Todo cambio de la secuencia nucleotidica se conoce como
Mutación
La mutación sin sentido es aquella que
Altere el codón traduciendo un nuevo aminoácido
Uno de los sgts conceptos sobre la clonación de los genes no es correctoo
Ninguno
Una de las siguientes afirmaciones corresponde a la explicación del fenómeno de hayflick. Selecione la respuesta correcta
La perdida del telómero, es la base molecular del límite de la división celular
Son células que son potentes secretoras de interferon tipo I (INF-ALFA) en respuesta a las infecciones virales. Seleccione la respuesta correcta:
Células dendríticas plasmocitoides
La valoración clínica cuidadosa define las pruebas genéticas dirigidas a los genes mas probables
Verdadero
Cual de los siguientes complejos enzimaticos no están codificados en el DNA mitocondrial?
Coenzima Q (complexo II, citocromo C)
Subgrupo de linfócitos T cooperadores CD4 regulado por el factor de transcripción T-BET que producen interferón Gamma (IFN). Seleccione la respuesta correcta.
Linfocitos T TH1
Una de la siguientes afirmaciones sobre la estructura y funcion del DNA mitocondrial, no es correcto.
Seleccione la respuesta correcta
o Las moleculas del MTDNA sufren recombinacion genetica loque representa la diversificacion genetica del mismo
o La segregaciion miotica del MTDNA se refiere a la distribucion inequitativa de las variantes natural y de versiones mutantes de la molecula
o Al multiple numero de copias del MTDNA en cada celula se llama heteroplasmia
o Si la proporción de MTDNA mutante sea menor al 60% es poco probable que un individuo se vea afectado
Las moleculas del MTDNA sufren recombinacion genetica loque representa la diversificacion genetica del mismo
El termino exon se refiere a las regiones espaciadoras que son eliminadas de los precursores de RNA durante su procesamiento.
Verdadero o Falso
Falso (los intrones son eliminados
- UNA DE LA SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LAS ENFERMEDADES GASTROINTESTINALES, RELACIONADO CON LA MICROBIOTA, (NO ES CORRECTO).
SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA.
o EXISTE UMA DIFERENCIA SUSTANCIAL ENTRE LOS GERMENES PRESENTES EN LAS PUNTAS DE LAS VELLOSIDADES INTESTINALES Y EN LAS CRIPTAS.
o EL TIPO DE DIETA DE UNA PERSONA DETERMINA SUS NIVELES DE GLUCOSA, LA MICROBIOTA ESTA EXENTA DE ESA RELACIÓN (ESTE EFETO ESTA MEDIADO GRAN PARTE POR EL MICROBIOMA.
o EL TRATAMIENTO CON ANTIBIOTICOS REDUCE LA GRAVEDAD CLINICA DE LA ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL
o EL KWASHIORKOR ESTA RELACIONADO COM UNA MICROBIOTA INMADURA
EL TIPO DE DIETA DE UNA PERSONA DETERMINA SUS NIVELES DE GLUCOSA, LA MICROBIOTA ESTA EXENTA DE ESA RELACIÓN (ESTE EFETO ESTA MEDIADO GRAN PARTE POR EL MICROBIOMA
Cuando más de un fenotipo es ocasionado por mutaciones alelicas, se llama:
Heterogeneidad fenotípica
Serie de proteínas efectoras y enzimas plasmáticas que actuan en cascada, cuya función consiste en destruir microorganismos patógenos y señalarlos para que sean fagocitados por celulas de la estirpe de monocitos - macrófagos y neutrofilos.
Complemento
Como se llama la vía que activa el sistema del complemento cuando reconoce la presencia de manosa en la superficie de las bactérias
Via de la activación de la lectina.
Una de las sgts afirmaciones de la microbiota, no es correcta:
o La microbiota cutánea es similar entre todas las personas
o En el niño pequeño desciende la cantidad de bifidobactecterium con el destete
o Las estafinas tienen la capacidad de modificar la microbiota
o La microbiota mantiene un ritmo circadiano
La microbiota cutánea es similar entre todas las personas
Uno de los sgts conceptos de la relación de la microbiota con las enfermedades, no es correcto.
o La esclerosis múltiple no se relaciona con la microbiota
o El bifidobacterium disminuye el rechazo en el trasplante de medula
o Se ha relacionado a los bacterodides como causantes de la diabetes tipo 1
o Varios taxones de bacterias ligamentosas segmentadas se han relacionado con la artritis reumatoide
Se ha relacionado a los bacterodides como causantes de la diabetes tipo 1
- Uno de los siguientes conceptos sobre el sistema inmunitario adaptativo, no es correcto
o Los súper antígenos producen el síndrome de choque toxico estafilocócico
o Los linfocitos t solo reconocen antígenos proteicos nativos
o Los linfocitos b son capaces de reconocer y proliferar por reacción antígenos nativos
o La persistencia del antígeno afecta la función de los linfocitos t
Los linfocitos t solo reconocen antígenos proteicos nativos
UN GEN ES UNA UNIDAD FUNCIONAL QUE ES REGULADA POR TRANSCRIPCIÓN Y QUE CODIFICA UN PRODUCTO RNA, QUE INVARIABLEMENTE SE TRADUCE EN UNA PROTEÍNA
o VERDADERO
o FALSO
Falso
UN GEN ES UNA UNIDAD FUNCIONAL QUE ES REGULADA POR TRANSCRIPCIÓN Y QUE CODIFICA UN PRODUCTO RNA, QUE INVARIABLEMENTE SE TRADUCE EN UNA PROTEÍNA
o VERDADERO
o FALSO
Falso
UN GEN ES UNA UNIDAD FUNCIONAL QUE ES REGULADA POR TRANSCRIPCIÓN Y QUE CODIFICA UN PRODUCTO RNA, QUE INVARIABLEMENTE SE TRADUCE EN UNA PROTEÍNA
o VERDADERO
o FALSO
Falso
POBLACIÓN DE LINFOCITOS SUPRESORES QUE AYUDAN A LA INHIBICIÓN DE LA INFLAMACIÓN MEDIANTE LA LIBERACIÓN DE CITOSINAS COMO LA IL-10
LINFOCITO T REGULADOR
LAS TELOMEROPATIAS O TRASTORNOS DEL ESPECTRO TELOMERICO SON LESIONES ACELERADAS DEL TELOMERO Y SE PRODUCEN POR UNA DE LAS SGTS, EXCEPTO:
PROTECCIÓN INADECUADA DE LOS EXTREMOS DE LOS CROMOSOMAS
- LAS TELOMEROPATIAS O TRASTORNOS DEL ESPECTRO TELOMERICO SON LESIONES ACELERADAS DEL TELOMERO Y SE PRODUCEN POR UNA DE LAS SGTS, EXCEPTO:
o XDESAPARICIÓN DE LOS EXTREMOS DE LOS CROMOSOMAS
o INESTABILIDAD CROMOSÓMICA
o PROTECCIÓN INADECUADA DE LOS EXTREMOS DE LOS CROMOSOMAS
o REPARACIÓN INADECUADA DE LOS EXTREMOS DE LOS CROMOSOMAS
o PROTECCIÓN INADECUADA DE LOS EXTREMOS DE LOS CROMOSOMAS
A GENÓMICA SE REFIERE AL ESTUDIO DE LOS GENES INDIVIDUALES, SU PARTICIPACIÓN Y FUNCIÓN EN LA ENFERMEDAD DE HERENCIA
o VERDADERO
o FALSO
Falso
LA ENCEFALOPATÍA, ACIDOSIS LÁCTICA Y EPISODIOS SIMILARES A APOPLEJÍA CORRESPONDEN A:
o SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
o SÍNDROME LHON
o SÍNDROME MELAS
o SÍNDROME MERF
o SÍNDROME MELAS
UNA DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LA MICROBIOTA, NO ES CORRECTA:
o SE HA VINCULADO LAS CARACTERÍSTICAS DE LA MICROBIOTA INTESTINAL CON EL DESARROLLO DE LA OBESIDAD
o LOS MICROBIOS PARTICIPAN EN EL PROCESO ATEROSCLERÓTICO
o EXISTE UNA CORRELACIÓN ENTRE LA EXPOSICIÓN A MICROBIOS Y LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS
o LAS ENFERMEDADES CASI SIEMPRE SE RELACIONAN CON UNA PÉRDIDA DE LA DIVERSIDAD DE LA MICROBIOTA
o LOS MICROBIOS PARTICIPAN EN EL PROCESO ATEROSCLERÓTICO
- CUÁL DE LAS SIGUIENTES NO ES UNA FUNCIÓN DE LOS MÉDICOS DEL PRIMER CONTACTO?
o DEBEN DETERMINAR EL RIESGO GENÉTICO Y COORDINAR LAS PRUEBAS
o DEBEN COMPRENDER LAS BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES
o DEBEN SER CAPACES DE DAR UN ASESORAMIENTO GENÉTICO
o DEBEN INVESTIGAR LOS ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES PARA ESTABLECER EL RIESGO DE UNA MUTACIÓN GENÉTICA
o DEBEN DETERMINAR EL RIESGO GENÉTICO Y COORDINAR LAS PRUEBAS
- UNA DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE EL ORIGEN Y TIPOS DE MUTACIONES NO ES CORRECTA
o EL TÉRMINO MUTACIÓN SE USA PARA DESIGNAR EL PROCESO DE VARIACIONES GENÉTICAS, ASI COMO EL RESULTADO DE ESTAS ALTERACIONES
o DISTINTOS TRIPLETES DE NUCLEÓTIDOS PUEDEN CODIFICAR LOS MISMOS AMINOÁCIDOS
o DENTRO DE LAS SECUENCIAS INESTABLES DE DNA LAS REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS SE EXPANDEN HASTA SUPERAR UN NÚMERO CRÍTICO COMO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
o LAS TASAS DE MUTACIONES EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS SON RELEVANTES EN LA TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
o LAS TASAS DE MUTACIONES EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS SON RELEVANTES EN LA TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
SE TRATA DE PROTEÍNAS QUE EMITEN SEÑALES A LAS CÉLULAS EPITELIALES, CÉLULAS DENDRÍTICAS Y MACRÓFAGOS PARA QUE PRODUZCAN CITOSINAS Y AUMENTEN SUS MOLÉCULAS SUPERFICIALES INDICADORAS DEL INICIO DE LAS RESPUESTAS INMUNITARIA ADAPTATIVA
o PROTEÍNAS DE RECEPTORES TIPO TOLL
o SENSOR INTRACELULAR SEMEJANTE A NOD
o PROTEÍNA DE UNIÓN DE LPS (PAG 2653)
o MODELOS MOLECULARES ASOCIADOS A PATÓGENOS (PAMP)
o PROTEÍNAS DE RECEPTORES TIPO TOLL
- MOLÉCULAS PRODUCIDAS POR LOS LINFOCITOS B QUE ESTÁN CODIFICAN POR GENES QUE SE REORDENAN DURANTE EL DESARROLLO DE ESTAS CÉLULAS
o SUSTANCIAS PARACRINAS
o ANTÍGENO
o ANTICUERPO
o CITOSINA
Anticuerpo
UNA DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LA MICROBIOTA Y LA SALUD HUMANA NO ES CORRECTA
o LA CONFIGURACIÓN MICROBIANA DE UN INDIVIDUO ES ÚNICA E INMUTABLE
o LA EXPOSICIÓN MICROBIANA COMIENZA EN EL ÚTERO
o LA COMPOSICIÓN DE LA MICROBIANA DIFIERE POR SITIO CORPORAL
o EL GENOMA HUMANO CONTRIBUYE MENOS DEL 1% DEL POTENCIAL GENÉTICO TOTAL DEL HOLOBIONTE COMPLETO
o LA CONFIGURACIÓN MICROBIANA DE UN INDIVIDUO ES ÚNICA E INMUTABLE
- PARA CUÁL DE LAS SIGUIENTES SUSTANCIAS LA EVALUACIÓN DE NIVELES ELEVADOS SÉRICOS HA DEMOSTRADO ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL
o FACTOR DE CRECIMIENTO Y DIFERENCIACIÓN 15
o AMINOÁCIDOS EN ORINA
o CREATINCINASA SÉRICA ELEVADA
o LACTATO SÉRICO ELEVADO
o FACTOR DE CRECIMIENTO Y DIFERENCIACIÓN 15
- CUANDO LOS ANTÍGENOS PEPTÍDICOS SON PRESENTADOS POR LAS MOLÉCULAS CLASE II, LOS LINFOCITOS T QUE RESPONDEN SON PREDOMINANTEMENTE DE LA CLASE:
o CD4
o CD38
o CD8
o CD34
o CD4
- UNA DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS COMUNES DE INICIO EN LA ADULTEZ, NO ES CORRECTO:
o EL RIESGO GENÉTICO DE MUCHOS TRASTORNOS DE INICIO EN LA ADULTEZ PUEDE ATRIBUIRSE A FACTORES GENÉTICOS QUE AFECTAN A UN LOCI
o LA SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOS POR MUTACIONES DE BRCA1 Y BRCA2 EN LA LÍNEA GERMINAL PUEDE ALCANZAR DEL 50 AL 70% DE LOS INDIVIDUOS AFECTADOS
o EL GEN BRCA2 PREDISPONE AL CÁNCER DE PIEL, PÁNCREAS Y PRÓSTATA
o LA EXPOSICIÓN AMBIENTAL SIGNIFICATIVAMENTE ASOCIADA A UNA ENFERMEDAD DISMINUYE LA PROBABILIDAD DE UN TRASTORNO GENÉTICO
o EL RIESGO GENÉTICO DE MUCHOS TRASTORNOS DE INICIO EN LA ADULTEZ PUEDE ATRIBUIRSE A FACTORES GENÉTICOS QUE AFECTAN A UN LOCI
- UNA DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LA ESTRATEGIA METODOLÓGICA PARA LAS PRUEBAS GENÉTICAS EN EL ADULTO, NO ES CORRECTA.
o LAS PRUEBAS GENÉTICAS PREDICTIVAS SE CLASIFICAN EN PRUEBAS PRESINTOMÁTICAS Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN
o LOS PANELES DE ANÁLISIS MÚLTIPLE ACTUALMENTE ESTÁN DISPONIBLE PARA DETECTAR SÍNDROME DE BRUGADA, MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Y NEUROPATÍA DE CHARCOT-MARIE-TOOYH
o SE RECOMIENDA EL TAMIZAJE UNIVERSAL PARA EL SÍNDROME DE LINCH
o LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO (WES) SE UTILIZA AMPLIAMENTE PARA CUALQUIER TRASTORNO
o LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO (WES) SE UTILIZA AMPLIAMENTE PARA CUALQUIER TRASTORNO
