Approfondimenti Biomedici

Question 1

Cosa sono le laminopatie e quali sono esempi di esse, esclusa la progeria?

Answer 1

224

Question 2

Come appaiono i nuclei di soggetti affetti da laminopatie?

Answer 2

224

Question 3

Quale è l’incidenza della progeria?

Answer 3

224

Question 4

Quali sono gli aspetti clinici della progeria?

Answer 4

225

Question 5

Che tipo di mutazione provoca la progeria?

Answer 5

226

Question 6

Quali sono le modifiche post traduzionali su una prelamina A sana, e dove si fermano nella prelamina soggetta a mutazione?

Answer 6

226 227

Question 7

A cosa è dovuta la delezione di 50 aminoacidi della prelamina? Che tipo di proteina aberrante di forma?

Answer 7

227

Question 8

Attraverso che tipo di colorante viene osservato lo stato di cromatina della lamina A mutata e cosa influenza questo?

Answer 8

227

Question 9

Come la progeria influenza lo stato meccanico del cellule e il turnover e differenziamento delle cellule staminali?

Answer 9

227 228

Question 10

Perché la progeria è una proteina in cui si verifica loss of function e gain of function?

Answer 10

228

Question 11

Quale è l’ effetto del lonafarnib usato per trattare la progeria?

Answer 11

228

Question 12

A quale tipo di patologie appartiene la sindrome della tripla A?

Answer 12

229

Question 13

Quali sono gli aspetti clinici della sindrome della tripla A?

Answer 13

229

Question 14

Quali sono altri tipi di nucleoporinopatie oltre alla sindrome della tripla A?

Answer 14

229

Question 15

Su che tipo di gene si localizzano le mutazioni della sindrome della tripla A e che tipo di proteina codifica?

Answer 15

230

Question 16

A cosa serve Aladin? E quali difetti comporta la sua mutazione?

Answer 16

230

Question 17

Cosa prevede la terapia per la sindrome della tripla A?

Answer 17

231

Question 18

A quale genere di malattie appartiene la sindrome di Rett?

Answer 18

231

Question 19

Quali sono gli aspetti clinici della sindrome di Rett?

Answer 19

231

Question 20

Che tipo di gene è mutato nella sindrome di Rett e che proteina codifica?

Answer 20

231

Question 21

In cosa sono coinvolti i domini TBD e TRD di MeCP2, e quali azioni comportano in condizioni di salute?

Answer 21

231 232

Question 22

Quali fattori vengono inibiti e per quale motivo nella sindrome di Rett e cosa questo comporta?

Question 23

Quale è la possibile terapia per la sindrome di Rett?

Answer 23

233

Question 24

Quali sono gli aspetti clinici della sindrome di coffin Siris?

Answer 24

233

Question 25

Quale è in gene in cui avviene la mutazione che provoca sindrome di coffin Siris e cosa codifica?

Answer 25

233

Question 26

Quali processi sono associati all’ espressione di ARID1B?

Answer 26

233

Question 27

Per cosa stanno le parole sclerosi amiotrofica e laterale?

Answer 27

234

Question 28

Quali sono gli aspetti clinici della SLA?

Answer 28

234

Question 29

In che compartimento si formano gli aggregati proteici che causano la SLA?

Answer 29

234

Question 30

Quali sono i processi cellulari che innesca la SLA?

Answer 30

235

Question 31

Da cosa è provocata la SLA a livello del neurone post sinaptico?

Answer 31

235

Question 32

Che cosa permette la iperpermeabilitá al calcio del canale AMPA nella SLA?

Answer 32

235

Question 33

Cosa prevede la terapia per la SLA?

Answer 33

236

Question 34

Quali sono gli aspetti clinici della anemia di blackfan diamond?

Answer 34

236

Question 35

Quali geni mutati causano anemia di blackfan diamond e patologie simili (ribosomopatie)?

Answer 35

237

Question 36

In che modo i globuli rossi vengono prodotti in minor misura nell’ anemia di blackfan diamond a causa di mancata sintesi di subunitá ribosomiale?

Answer 36

237

Question 37

A cosa vanno incontro gli eritroblasti per anemia di blackfan diamond?

Answer 37

238

Question 38

Cosa prevede la terapia all’ anemia di blackfan diamond?

Answer 38

238

Question 39

In cosa consiste il fenomeno dell’ ipersideremia e come viene combattuto?

Answer 39

238

Question 40

Quali sono gli aspetti clinici della malattia di charcot marie tooth?

Answer 40

239

Question 41

In quali isoforme si possono trovare le neuropatie periferiche?

Answer 41

239

Question 42

Come gli amminoacil tRNA sintetasi mutati, oltre a non permettere il loro ciclo catalitico nella sintesi proteica, vanno ad inibire l’accrescimento dei motoneuroni?

Answer 42

240

Question 43

Cosa prevede la terapia alla malattia di charcot marie tooth?

Answer 43

240

Question 44

Quali sono gli aspetti clinici della sindrome di prader willi?

Answer 44

241

Question 45

Quale cromosoma è implicato nell’imprinting paterno e come questo cambia nella sindrome di prader willi?

Answer 45

141

Question 46

Quali sono i geni mutati nella sindrome di prader willi e cosa causa ciascuno dei essi?

Answer 46

241 242

Question 47

Quali sono gli aspetti clinici della sindrome di Angelman?

Answer 47

242

Question 48

Quale è il gene colpito nella sindrome di Angelman e a cosa può essere dovuto il difetto?

Answer 48

243

Question 49

Quale è l’RNA antisenso che blocca la trascrizione di UBE3A nella sindrome di Angelman?

Answer 49

243

Question 50

Quali sono i geni bersaglio di UBE3A?

Answer 50

243 244

Question 51

Quale è la possibile terapia alla sindrome di Angelman?

Answer 51

244

Question 52

Quali sono gli aspetti clinici della sindrome di alpers?

Answer 52

244

Question 53

A cosa è dovuta la sindrome di alpers e cosa comporta?

Answer 53

245

Question 54

Quali sono gli aspetti clinici, patogenici e la terapia allo xeroderma pigmentosum?

Answer 54

246