Amiloidoses

Question 1

O que são proteínas amilóides ?

Answer 1

São proteínas anômalas que se agregam, formando folhas beta-pregueadas, as quais se agregam, formando fibrilas disfuncionantes que se depositam nos tecidos causando disfunção

Question 2

Classificação das amiloidoses ?

Answer 2

Intracelular (Ex: Alzhemer)

Extracelular

Question 3

Onde se encontra o erro de fabricação da proteína amilóide ?

Qual estrutura é afetada por esse erro ?

Answer 3

O erro ocorre no dobramento da proteína

Estrutura terciária

Question 4

Qual a proteína protetora da estrutura terciária das demais proteínas de maneira geral ?

Answer 4

Xaperoninas

Question 5

1. Quais as causas de defeito no funcionamento das proteínas protetoras da estrutura terciária ?
2. Qual é essa proteína protetora da estrutura terciária ?

Answer 5

1. Neoplasia, inflamação e defeitos genéticos
2. Xaperoninas

Question 6

Qual a nomeclatura das amiloidoses ?

Answer 6

AX

A - Amiloidose

X - proteína específica afetada

Question 7

Proteína afetada na amiloidose

AL?

Answer 7

Cadeia leve de Ig

Question 8

Proteína afetada na amiloidose

AA ?

Answer 8

Amiloide sérico A

Question 9

Proteína afetada na amiloidose

ATTR ?

Answer 9

Transtirretina

Question 10

Proteína afetada na amiloidose

ABETA-2M ?

Answer 10

Beta-2 microglobulina

Question 11

Qual a amiloidose mais comum nos países ricos ?

Answer 11

AL

Question 12

Qual a amiloidose mais comum nos países pobres ?

Answer 12

AA

Question 13

Qual o local e qual o exame preferencial para diagnóstico de um amiloidose ?

Answer 13

Biópsia subcutânea

Question 14

Se a biópsia no subcutâneo for negativa, aonde

deve ser feita ?

Answer 14

No tecido afetado

Question 15

Qual o corante utilizado no diagnóstico de amiloidoses ?

Qual o achado característico ?

Answer 15

Vermelho congo

Refringência verde

Question 16

Quais métodos possíveis para identificar a proteína amiloide ?

Answer 16

Imunohistoquímica

Imunoeletromicroscopia

Espectometria de massa

Question 17

Quais os principais órgaões acometidos pelas amiloidoses sistêmicas ?

Answer 17

Rim, coração, fígado e SNP

Question 18

A amiloidose AL tem como:

1. Causa ?
2. Doenças associadas ?

Answer 18

1. Expansão dos plasmócitos
2. Mieloma Múltiplo, Linfoma não-Hodgkins

Question 19

Quais os órgãos acometidos pela

AL ?

Answer 19

1. Rim = Sd nefrótica (80%)
2. Coração = miocardiopatia (60%)
3. Neuropatia periférica

Question 20

Sinais patognomônicos de amiloidose ?

Answer 20

Macroglossia + Olhos de Guaxinim

Question 21

Qual o exame, alternativo à biópsia, para diagnóstico de AL ?

Answer 21

Imunofixação da urina ou do soro.

Question 22

Tratamento da AL ?

Answer 22

Amalfalam em altas doses IV + transplante de medula óssea autólogo

Question 23

Causa da amiloidose AA ?

Doenlas associadas ?

Answer 23

Inflamação sistêmica crônica

Tuberculose, Endocardite, Artrite reumatóide.

Question 24

Órgãos acometidos na AA ?

Answer 24

Rim, coração, baço (esplenomgalia), fígado (hepatomegalia), neuropatia autossômica.

Question 25

Qual o órgão mais precocemente acometido na AA ?

Answer 25

Rim

Question 26

Qual o órgão tardiamente acometido na AA ?

Answer 26

Coração

Question 27

Principal causa de morte na AL ?

Answer 27

miocardiopatia

Question 28

1. Sinais de acometimento cardíaco na AL ?
2. Porção cardíaca acometida na AL ?

Answer 28

1. ECG: Baixa voltagem QRS. ECO: hipertrofia concêntrica de VE e disfunção diastólica
2. Miocardio

Question 29

Tratamento da AA ?

Answer 29

Controle da doença de base (causadora da inflamção sistêmica crônica)

Question 30

Causa da ATTR?

Answer 30

Defetio genético. Doença autossômica dominante

Question 31

Subtipos da ATTR ?

Answer 31

ATTRm

ATTRwt - Proteína amilóide se deposita espontaneamente

Question 32

Qual amiloidose é associada com a cardiopatia amiloide senil ?

Answer 32

ATTRwt

Question 33

Achado patognomônico de ATTR ?

Answer 33

Opacidade vítrea

Question 34

Tratamento da ATTR?

Answer 34

Transplante hepático precoce + controle da formação de fibrilas (tioxinomiméticos)

Question 35

ABETA-2M

Causa ?

Answer 35

Beta 2 microglobulina decorrente dos filtros de hemodiálise

Question 36

ABETA-2M

órgãos afetados ?

Answer 36

Sd túnel do carpo

Artrite (pseudoinflamação) e cistos ósseos

Question 37

ABETA-2M

1. Diagnóstico ?
2. Tratamento ?

Answer 37

1. Vermelho Congo no líquido sinovial
2. Transplante hepático