Adn mitocondrial Flashcards
cual es el tamano del adn mitocondrial?
16,5x x10 a la 3
por cuantos pares de base esta formado el adn mitocondrial?
16569 pares de base
cuantos cromosomas tiene el adnm
1 con decenas de copias en cada mitocondria
cuantos genes tiene el adnm
37
densidad de los genes adnm
1/0.5 pb
hay presencia de intrones en el adnm?
no
porcentage del adn codificante en el adnm
90%
adn repetitivo en el adn m
practicamente ausente
presencia de neuclosidos en el adnm
no
proteinas asociadas del adnm
ninguna
forma del adnm
circular
tamaño del adn nuclear
6,6x10 a la 9
donde se encuentra el adn nuclear?
en el nucleo de las células
numero de cromosomas del adn nuclear
46
numero de genes del adn nuclear
20/23mil
presencia de nucleosidad en el adn nuclear
si
proteinas asociadas en adn nuclear
histonas y no histonas
adn codificante en adn nuclear
1.5%
adn repetitivo del adn nuclear
30%
densidad de los genes del adn nuclear
1/50 pb
presencia de intrones en el adn nuclear
en la mayoria
se hereda el adn mitocondria de ?
la madre
que es LHON/NOHL
neuropatia optica hereditaria de leber
que es NARP?
neuropatia, ataxia y retropatia pigmentaria
que es MELAS?
encefalomiopatia con acidosis lactica y episodios cerebrovasculares
que es MERRF?
Epilepsia mioclonica con fibras rojas rotas
que son las mutaciones puntuales?
Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN.
que significa euploide?
eu= bueno ploide =conjunto
que es euploide
Célula u organismo poliploide con un número de cromosomas que es un múltiplo exacto del número haploide de esa especie, en humanos multiplo de 23
haploide?
presencia de un único conjunto de cromosomas en las células de un organismo. En los seres humanos, solo los óvulos y los espermatozoides son haploides.
que es dipl0ide?
se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células de un organismo, donde cada progenitor aporta un cromosoma a cada par
los seres humanos son diploides?
si porque la mayoría de las células del cuerpo contienen 23 pares de cromosomas
poliploide
cuando se tienen más de dos copias de cromosomas
triploide
Célula u organismo que posee tres complementos cromosómicos
tetraploide
cuando un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos,
aneuploides
cuando hay uno o más cromosomas de más o de menos
monosomia
situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides
trisomia
Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales
mixoploidia
desorden cromosómico caracterizado citogenéticamente como un mosaico de una línea celular diploide y otra poliploide
causas de triploidia
-Dispermia: fecundacion 1 ovulo por 2 espermatozoides .
-Fusion ovocito + corpisculo polar fecundado por espermatozoide un ovulo dipliode
causas de tetraploidia
-Alteraciones mitosis en embrion
-fusion dos cigotos diploides
que es no disyuncion?
error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica
que es disyuncion ?
separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis
que tipo de aneuploidia es el sindrome Down ?
autosomica
por que se origina el sindrome de down?
por no disyunsion
cual es la trisomia 21?
sindrome de Down
cual es la trisomia 18?
Sindrome de Edwards
cual es la trisomia 13?
sindrome de patau
en cuanto se divide las anomalias cromosomicas?
en constitucionales y somaticas o adquiridas
anomalias constitucionales
las que se nacen con ella
anomalias somaticas
las que s epueden desarrollar despues del nacimiento
anomalias numericas
las que tienen un cromosomas mas o un cromosoma menos
anomalias estructurales
cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra
que es aneuploidia autosomica?
errores en la separación de los cromosomas del mismo par, cromosomas homólogos. Las aneuploidías cuando ocurren en autosomas, es decir, en cromosomas que no son sexuales
monosomia del cromosoma x
ausencia completa de un cromosoma X
que es el sindrome 45x
sindrome de turner
caracteristicas de personas con sindrome de turner
estatura baja, infantilismo sexual y disgenesis ovarica
malformaciones principales y secundarias (corazon , riñones, etc.)
traslocacion reciproca
rotura cromosomas diferentes con intercambio mutuo de material
deleciones
ropturas cromosomicas y perdida de material.
terminal
intersticial
microdeleciones
robertsonianas
perdida de brazos cortos
cromosomas homologos y union por el centromero
(13,24,15,21,22)
sindrome del maullido del gato
la falta de una parte del cromosoma 5p
sindrome de prader willi
trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15q11-13 heredado del padre.
sindrome de Angelman
es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15q11-13 heredado de la madre
inversiones
dos roturas en un cromosoma con reinsercion en sentido inverso.
pericentrica
paracentrica
sistemas sanguineos mas comunes
sistema ABO y RH
fenotipos del ABO
A,B,O,AB
fenotipos de RH
+ positivo y - negativo
cuantos sitemas son en total?
mas de 30
de donde viene el sistema RH
del mono Macacus Rhesus
si tu sangr es rh positiva es porque tienes el gen
d?
verdadero
si una mujer embarazada con sangre rh negativo - tiene u n bebe con Rh positivo que sucede
su cuerpo al entrar en contacto con la sangre del bebe en el parto crea anticuerpo lo cual lo lleva a matar el bebe de su proximo embarazo
cuales medidas se toma en el caso de la embarazada RH-?
al dar a luz se le pone una inyeccion llamada Rho GAM
cromosoma del ABO
9q34.2
cromosoma del rh
1p36.11
