Adn mitocondrial Flashcards

1
Q

cual es el tamano del adn mitocondrial?

A

16,5x x10 a la 3

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Q

por cuantos pares de base esta formado el adn mitocondrial?

A

16569 pares de base

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3
Q

cuantos cromosomas tiene el adnm

A

1 con decenas de copias en cada mitocondria

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4
Q

cuantos genes tiene el adnm

A

37

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5
Q

densidad de los genes adnm

A

1/0.5 pb

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6
Q

hay presencia de intrones en el adnm?

A

no

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7
Q

porcentage del adn codificante en el adnm

A

90%

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8
Q

adn repetitivo en el adn m

A

practicamente ausente

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9
Q

presencia de neuclosidos en el adnm

A

no

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10
Q

proteinas asociadas del adnm

A

ninguna

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11
Q

forma del adnm

A

circular

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12
Q

tamaño del adn nuclear

A

6,6x10 a la 9

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13
Q

donde se encuentra el adn nuclear?

A

en el nucleo de las células

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14
Q

numero de cromosomas del adn nuclear

A

46

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15
Q

numero de genes del adn nuclear

A

20/23mil

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16
Q

presencia de nucleosidad en el adn nuclear

A

si

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17
Q

proteinas asociadas en adn nuclear

A

histonas y no histonas

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18
Q

adn codificante en adn nuclear

A

1.5%

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19
Q

adn repetitivo del adn nuclear

A

30%

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20
Q

densidad de los genes del adn nuclear

A

1/50 pb

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21
Q

presencia de intrones en el adn nuclear

A

en la mayoria

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22
Q

se hereda el adn mitocondria de ?

A

la madre

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23
Q

que es LHON/NOHL

A

neuropatia optica hereditaria de leber

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24
Q

que es NARP?

A

neuropatia, ataxia y retropatia pigmentaria

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25
Q

que es MELAS?

A

encefalomiopatia con acidosis lactica y episodios cerebrovasculares

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26
Q

que es MERRF?

A

Epilepsia mioclonica con fibras rojas rotas

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27
Q

que son las mutaciones puntuales?

A

Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN.

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28
Q

que significa euploide?

A

eu= bueno ploide =conjunto

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29
Q

que es euploide

A

Célula u organismo poliploide con un número de cromosomas que es un múltiplo exacto del número haploide de esa especie, en humanos multiplo de 23

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30
Q

haploide?

A

presencia de un único conjunto de cromosomas en las células de un organismo. En los seres humanos, solo los óvulos y los espermatozoides son haploides.

31
Q

que es dipl0ide?

A

se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células de un organismo, donde cada progenitor aporta un cromosoma a cada par

32
Q

los seres humanos son diploides?

A

si porque la mayoría de las células del cuerpo contienen 23 pares de cromosomas

33
Q

poliploide

A

cuando se tienen más de dos copias de cromosomas

34
Q

triploide

A

Célula u organismo que posee tres complementos cromosómicos

35
Q

tetraploide

A

cuando un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos,

36
Q

aneuploides

A

cuando hay uno o más cromosomas de más o de menos

37
Q

monosomia

A

situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides

38
Q

trisomia

A

Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales

39
Q

mixoploidia

A

desorden cromosómico caracterizado citogenéticamente como un mosaico de una línea celular diploide y otra poliploide

40
Q

causas de triploidia

A

-Dispermia: fecundacion 1 ovulo por 2 espermatozoides .
-Fusion ovocito + corpisculo polar fecundado por espermatozoide un ovulo dipliode

41
Q

causas de tetraploidia

A

-Alteraciones mitosis en embrion
-fusion dos cigotos diploides

42
Q

que es no disyuncion?

A

error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica

43
Q

que es disyuncion ?

A

separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis

44
Q

que tipo de aneuploidia es el sindrome Down ?

A

autosomica

45
Q

por que se origina el sindrome de down?

A

por no disyunsion

46
Q

cual es la trisomia 21?

A

sindrome de Down

47
Q

cual es la trisomia 18?

A

Sindrome de Edwards

48
Q

cual es la trisomia 13?

A

sindrome de patau

49
Q

en cuanto se divide las anomalias cromosomicas?

A

en constitucionales y somaticas o adquiridas

50
Q

anomalias constitucionales

A

las que se nacen con ella

51
Q

anomalias somaticas

A

las que s epueden desarrollar despues del nacimiento

52
Q

anomalias numericas

A

las que tienen un cromosomas mas o un cromosoma menos

53
Q

anomalias estructurales

A

cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra

54
Q

que es aneuploidia autosomica?

A

errores en la separación de los cromosomas del mismo par, cromosomas homólogos. Las aneuploidías cuando ocurren en autosomas, es decir, en cromosomas que no son sexuales

55
Q

monosomia del cromosoma x

A

ausencia completa de un cromosoma X

56
Q

que es el sindrome 45x

A

sindrome de turner

57
Q

caracteristicas de personas con sindrome de turner

A

estatura baja, infantilismo sexual y disgenesis ovarica
malformaciones principales y secundarias (corazon , riñones, etc.)

58
Q

traslocacion reciproca

A

rotura cromosomas diferentes con intercambio mutuo de material

59
Q

deleciones

A

ropturas cromosomicas y perdida de material.
terminal
intersticial
microdeleciones

60
Q

robertsonianas

A

perdida de brazos cortos
cromosomas homologos y union por el centromero
(13,24,15,21,22)

61
Q

sindrome del maullido del gato

A

la falta de una parte del cromosoma 5p

62
Q

sindrome de prader willi

A

trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15q11-13 heredado del padre.

63
Q

sindrome de Angelman

A

es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15q11-13 heredado de la madre

64
Q

inversiones

A

dos roturas en un cromosoma con reinsercion en sentido inverso.
pericentrica
paracentrica

65
Q

sistemas sanguineos mas comunes

A

sistema ABO y RH

66
Q

fenotipos del ABO

A

A,B,O,AB

67
Q

fenotipos de RH

A

+ positivo y - negativo

68
Q

cuantos sitemas son en total?

A

mas de 30

69
Q

de donde viene el sistema RH

A

del mono Macacus Rhesus

70
Q

si tu sangr es rh positiva es porque tienes el gen
d?

A

verdadero

71
Q

si una mujer embarazada con sangre rh negativo - tiene u n bebe con Rh positivo que sucede

A

su cuerpo al entrar en contacto con la sangre del bebe en el parto crea anticuerpo lo cual lo lleva a matar el bebe de su proximo embarazo

72
Q

cuales medidas se toma en el caso de la embarazada RH-?

A

al dar a luz se le pone una inyeccion llamada Rho GAM

73
Q

cromosoma del ABO

A

9q34.2

74
Q

cromosoma del rh

A

1p36.11