5 To Parcial

Question 1

Enfermedad de TaySachs

Answer 1

Deficiencia de hexaminosidasa β a

Enfermedad neurodegenerativa letal y mancha retiniana roja

Question 2

Enfermedad de Sandhoff

Answer 2

Deficiencia de hexamininidasa β a y b

Causa acumulación de gangliosidos = neurodegeneración

Question 3

Enfermedad de Fabry

Answer 3

Ligada a X
Ausencia de galactosidasa α A lo que
acomula globotriaosilceramida
causando parestesias angioqueromas (manchas rojo oscuro que no se blanquean)
Tratamiento fenilhidantoína y carbamazepina

Question 4

Enfermedad de Gaucher

Answer 4

Ausencia de glucosidasa β acida
causando la acomulacion de glucosilceramida
Tipo 1 no neuropatica, forma celulas de Gaucher (macrofagos llenos de glucolipidos) causa taponamiento medular e infarto
Tipo 2 neuropatico, muerte a los 2 años de edad

Question 5

Enfermedad de Niemann-Pick

Answer 5

Ausencia de esfingoamilasa causando la acumulación de esfingomielina
Tipo A: inicia en los primeros meses de vida con deterioro neurologico y espasticidad
TipoB: hepatocitos se convierten en células espumosas causando cirrosis

Question 6

Mucolipidosis II ( enf. De Hunter)

Answer 6

Ligada a x
Deficiencia de fosfotransferasa I de UDP NAG
la acumulación de glucoproteínas y glucolipidos

Question 7

Enfermedad de Krabbe

Answer 7

Ausencia de galactosilceramidasa causando la acumulación de galactosilceramida

Question 8

Enfermedad de Farber

Answer 8

Ausencia de ceramidasa acida causando la acumulación de ceramida

Question 9

Enfermedad de Pompe

Answer 9

Ausencia de glucocidasa alfa acida causando la acumulación de glucógeno
Hipotonía,cardiomiopatía y hepatoesplenomegalia

Question 10

Neuropatía optica de Leber

Answer 10

Mutación de genes mitocondriales para el Complejo 1

Atrofia optica aguda sin dolor

Question 11

Enfermedad de Leight

Answer 11

Perdida de la visión central en adulto joven

Question 12

MELAS

Mitocondrial Encephalopaty, Lactis Acidosis, Stroke

Answer 12

La más frecuente

Mutación en RNA t de leucina

Question 13

MERRF

Answer 13

Mutación en RNAt de lisina
Epilepsia mioclonica
Fibras rojas rasgadas
Ataxia
Sordera
Demencia
Aumento de proteína CSF

Question 14

Otoxicidad por aminoglucosidos

Answer 14

Cambio de una A por G

Los aminoglucosidos reconocen las células como bacterias y las matan causando sordera

Question 15

PEO (Progressive External Ophthalmoplegia)

Answer 15

Mutacion somatica esporadica
Ptosis bilateral
Debilidad muscular
Intolerancia al ejercicio

Question 16

Síndrome de Kearn-Sayre

Answer 16

Ptosis palpedral
Ataxia
Pigmentación retiniana
Bloqueo cardiaco
Oftalmoplegia
Sx. Cerebelar
Diabetes

Question 17

Sx. De deficiencia de timidina fosforilasa

Answer 17

Manifestaciones gastrointestinales y neurologicas

Question 18

Deficiencia de succinil CoA ligasa

Answer 18

Acidosis láctica infantil fatal
Encefalopatia
Aciduria metilmalonica
Disminución de pool de dNTP

Question 19

Umbral de mutaciones del genoma mitocondrial

Answer 19

Deleciones 60%

Puntuales 80%

Question 20

Sindrome de Pallister Hall

Answer 20

Inserción de fragmento mitocondrial
Epiglotis bífida
Polidactilia

Question 21

Alzheimer

Answer 21

Placas amiloides de β secretasa que corta APP

Question 22

Sx. De deplecion mitocondrial

Answer 22

Mutaciones en pol γ mitocondrial