Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

NEUROLOGÍA > 3 > Flashcards

3 Flashcards

1
Q

Trastorno del movimiento + prevalente

A

Temblor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Forma + común de temblor patológico

A

Temblor esencial

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qué es el temblor?

A

OSCILACIONES RÍTMICAS POR LA CONTRACCIÓN SINCRÓNICA DE MÚSCULOS AGONISTAS Y ANTAGONISTAS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Características del temblor esencial

A
  • Temblor postural predominante
  • Temblor de acción gradual
  • Raramente de reposo

Principalmente en extremidades aunque puede extenderse a la región cefálica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Sustancia que causa una buena y transitoria mejoría del temblor esencial?

A

Alcohol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Tx de primera línea para el temblor esencial

A

Propanolol o Primidona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tx de segunda línea para el temblor esencial

A

Topiramato

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diferencias entre E. de Parkinson y Parkinsonismo

A

La EP es una causa específica de parkinsonismo con perdida progresiva de neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra, el parkinsonismo incluye los síntomas de la EP, pero puede ser por diferentes etiologías

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Definición de los parkinsonismos

A

Grupo de enfermedades HIPOCINETICAS que presentan ≥2 de los siguientes signos:
* Bradicinesia
* Temblor de reposo
* Rigidez
* Inestabilidad postural

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Que porcentaje de los parkinsonismos representa la EP?

A

70-80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Porcentaje de neuronas dopaminérgicas de la SNr, que deben perderse para presentar síntomas de EP?

A

≥30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qué es la festinación?

A

Tendencia a acelerar los movimientos repetitivos, especialmente observable en la marcha, pero también puede afectar el habla y la escritura.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Tipos de Rigidez que se pueden observar en la EP

A

○ En “Rueda dentada”

○ En “Tubo de plomo”
Aumento del tono durante todo el arco de movimiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué es el Sx On-Off?

A

Los sujetos con EP entran en un estado súbito de inmovilidad, para después de segundos-minutos volver a una buena movilidad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué es el Sx de Steele Richardson Olszewski?

A

PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Principales características clínicas de la PSP

A

Cuadro rígido-acinético GRAVE
· Simétrico
· Compromete la musculatura axial
· Gran inestabilidad postural
· Caídas en forma temprana
* ** Paralisis supranuclear de la mirada **

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Principal cracterística clínica de la PSP

A

Parálisis supranuclear de la mirada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Qué es la atrofia múltiple de sistemas (AMS)?

A

Combinación de:
-PARKINSONIMO RÍGIDO-ACINÉTICO
-DISFUNCIÓN AUTONÓMICA GRAVE
-SX PIRAMIDAL O CORTICOESPINAL
-TRASTORNO CEREBELOSO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tipo de AMS + frecuente

A

Tipo P (70%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

En qué consiste la AMS tipo P?

A

Predominan las manifestaciones parkinsonianas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

En qué consiste la AMS tipo C?

A

El cuadro predominante es cerebeloso

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

En que consiste la AMS tipo M?

A

El cuadro es mixto (Parkinsoniano, piramidal y cerebeloso)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Tiempo de sobreviva promedio de la AMS

A

<5-7 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Principal causa de muerte en los px con AMS

A

NEUMONITIS POR BRONCOASPIRACIÓN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Características de los Sx corticobasales?

A

PARA:
-Parkisnonismo
-Apraxia
-Rigidez
-Asimetría

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Afecciones que comprenden los Sx corticobasales?

A
  • Degeneración corticobasal ganglionar
  • PSP
  • E. De Alzheimer
  • Demencia frontotemporal
  • Demencia asociada a alfa-sinucleína
  • Sx de atrofia cortical posterior
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Características clínicas del Parkinsonimo vascular

A

CUADRO RÍGIDO-ACINÉTICO, SIMÉTRICO DE LA MITAD INFERIOR DEL CUERPO + APRAXIA FRONTAL DE LA MARCHA (MAGNETICA), INCONTINENCIA URINARIA Y FECAL Y DISFUNCIÓN SEXUAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Triada de la Hidrocefalia normotensa

A
  1. Apraxia frontal de la marcha
  2. Incontinencia de esfínteres
  3. Deterioro cognitivo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Qué es el Sx de Fisher-Hakim-Adams?

A

HIDROCEFALIA NORMOTENSA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

En que consiste la prueba de Fisher?

A

Drenaje de hasta 60 ml de LCR en punción lumbar y posterior resolución de la sintomatología.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Nombra los núcleos basales

A
  • Caudado
  • Putamen
  • Globo pálido
  • Núcleo subtalámico
  • Sustancia negra
  • Formación reticular pontina parabraquial
  • Núcleo accumbens
  • Sustancia innominada (Globo pálido ventral)
  • Núcleo basal de Meynert
  • Tubérculo olfatorio
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Definición de distonias

A

MOVIMIENTOS HIPERCINÉTICO INVOLUNTARIOS CARACTERIZADOS POR UNA CONNTRACCIÓN SOSTENIDA, INTERMITENTE, CON UN PATRÓN DE MOVIMIENTOS O TORSIÓN.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

A que edad se dice que una disfonía es de inicio temprano?

A

<26 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

¿Qué es el blefaroespasmo?

A

Cierre palpebral involuntario que genera ceguera funcional

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

En que consiste la Enfermedad de Brüeghel?

A

Blefaroespasmo y distonía facial inferior o distonía cervical.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Forma de Distonía tarea-específica + frecuente

A

Calambre del escribiano

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Formas de distonias + frecuentes

A

Blefaroespasmo y distonia cervical

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

¿Qué son las coreas?

A

MOVIMIENTOS ONDULANTES QUE FLUYEN DE UNA PARTDE DEL CUERPO A OTRA.
A ESTO DE LE AÑADE HIPOTONIA DE LOS SEGMENTOS AFECTADOS

+ Frec en la región media de las extremidades

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Características del Balismo

A

Movimientos PROXIMALES de una extremidad “Aspas de Molino”
- Bruscos
- Súbitos
- De gran amplitud

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Principal causa del Balismo?

A

Lesión del N. Subtalamico de Luys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Características de la Atetosis

A

Movimientos DISTALES
- Reptantes
-Finos
-Continuos
-Lentos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Triada de la E. de Huntington

A

1) Corea
2) Deterioro cognitivo
3) Manifestaciones neuropsiquiátricas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Hallazgo de imagen en la E. de Huntington

A
  • ATROFIA CORTICO-SUBCORTICAL GLOBAL
  • Perdida de volumen de los n. caudados
  • Dilatación de los cuernos frontales de los ventrículos laterales
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Como se confirma el dx de la E. de Huntington?

A

Detección de expansiones en el triplete CAG que codifica la huntingtina en el cromosoma 4p16.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

¿Qué es la Enfermedad de Levine-Critchley?

A

Coreoacantocitosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Datos clínicos característicos de la Coreoacantocitosis

A
  • Distonía de la alimentación
  • Marcha de hombre de hule
  • Acantocitos >10% en el frotis de sangre periférica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Como se confirma el Dx de Coreoacantocitosis?

A

Test molecular: Mutaciones en el Vacuolar Protein Sorting (VPS13A.9q21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

En que consiste la Corea de Sydenham?

A

RESPUESTA AUTOINMUNITARIA A LA EXPOSICIÓN DEL ESTREPTOCOCO B-HEMOLÍTICO DEL GRUPO A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

¿Qué son las enfermedades Huntington-Like?

A

Formas autoinmunes de la E. de Huntington

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Tx de primera línea para enfermedades Coreicas?

A
  • Valproato
  • Carbamazepina
  • Levetiracetam
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Cuanto aumenta el riesgo de suicidio en px con corea?

A

6 VECES

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Qué son las mioclonias?

A

MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS, BRUSCOS, BREVES, RELAMPAGUEANTES, TIPO SACUDIDAS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Características de las mioclonias corticales?

A

○ Son de naturaleza epiléptica
○ Predominantemente distales
○ Presentan alteraciones en el EEG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Características de las mioclonias reticulares

A

-Secundarias al daño del tallo cerebral

-Se propagan de forma centrifuga hacia los músculos craneofaciales y luego al resto del cuerpo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Mioclonia periférica + frecuente

A

espasmo hemifacial por compresión de una de sus ramas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Mioclonia negativa + frecuente

A

Asterixis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

En que situación se presenta el Asterixis?

A

Encefalopatía hepática

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Tx para las mioclonias corticales?

A
  • Valproato
  • Etosuximida
  • Priacetam
  • Levetiracetam
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Tx para mioclonias subcorticales, reticulares y espinales?

A
  • BZP (Clonazepam)
  • Anticolinérgicos
  • GABAérgicos
  • Bloqueantes dopaminérgicos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Tx para mioclonias periféricas

A

Toxina botulínica local

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Nombra los agonistas dopaminergicos

A

-Pramipexol
-Ropinirol
-Rotigotina
-Apomorfina
-Piribedilo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Definición de demencia

A

Pérdida adquirida de la función cognitiva en múltiples dominios , lo suficientemente severa como para afectar el funcionamiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Tipo de demencia + Frec

A

Enfermedad de Alzheimer (EA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Segundo tipo + Frec de demencia

A

Demencia vascular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

3er tipo de demencia + Frec

A

Demencia con cuerpos de Lewy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Definición de deterioro cognitivo leve (DCL)

A

ALTERACIÓN EN ≥1 DOMINIOS COGNOSCITIVOS MAYORES A LAS ESPERADAS PARA LA EDAD Y NIVEL EDUCATIVO, PERO NO INTERFIEREN EN EL FUNCIONAMIENTO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Principales instrumentos de medición cognitiva en demencia

A

-MOCA
-Mini mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Hallazgo de imagen + frec en la DCL

A

Atrofia del hipocampo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Factores de riesgo para Alzheimer

A

->60 años
-Bajo nivel educativo
-TCE
- Lesiones vasculares
- Sedentarismo físico y cognitivo
- Ser portador del alelo ApoE4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Proteína que se acumula en la EA

A

B-Amiloide

Tau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Primer síntoma notable de la EA

A

Pérdida insidiosa de la memoria anterógrada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Síntomas cognitivos de la EA

A

-Perdida de la memoria anterograda

-Pérdida progresiva de la orientación espacial

-Pérdida progresiva de la comprensión y expresión del lenguaje

-Agnosias

-Apraxias

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Síntomas conductuales de la EA

A

○ Apatía
○ Alucinaciones
○ Inversión del ciclo sueño vigilia
○ Conductas inapropiadas
○ Agitación psicomotriz
○Conducta paranoide
○Depresión o ansiedad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Primer síntomas conductual de EA

A

APATÍA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Son posibles hallazgos en el LCR de un px con EA

A

○ Proteína amiloide β-42 ↓
○ Proteína Tau total ↑
○ Tau hiperfosforilada ↑

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Hallazgos en la PET de un px con EA

A

○ Captación de proteína β-amiloide con el compuesto Pittsburgh

○ Disminución de la captación de 18-fluorodesoxiglucosa en el lóbulo temporal y parietal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

HALLAZGOS DE IMAGEN EN UN PX CON EA

A
  • Atrofia hipocampal
  • Atrofia temporal difusa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Demencia + frecuente en <60 años

A

DFt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Definición de demencia frontotemporal (DFt)

A

AFECCIONES QUE PRODUCEN ATROFIA DE LOS LÓBULOS FRONTALES Y TEMPORALES, QUE SE MANIFIESTA CON CAMBIOS EN LA CONDUCTA, PERSONALIDAD Y/O LENGUAJE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Patologías asociadas con mutación autosomica dominante en el cromosoma 17

A

DFt + ELA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

Que tipos de DFt existen?

A
  • DFT variante conductual
  • Afasia progresiva primaria (APP)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

Variantes de la Afasia progresiva primaria (APP)

A

○ APP no fluente (APNF)
○ Demencia semántica
○ Variante logopénica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

Forma + frecuente de DFt

A

DFt variante conductual

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

Sitio afectado en la DFt variante conductual

A

corteza frontal posterior izquierda y temporal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

Características de la APP no fluente agramatical

A
  • PÉRDIDA PROGRESIVA EN LA EXPRESIÓN VERBAL
  • Comprensión está conservada inicialmente
  • Progresa a alexia y agrafia leve y MUTISMO
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

Características de demencia semántica

A

ANOMIA con PERDIDA SEMANTICA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

Características de la APP variante logopenica

A

DIFICULTAD PARA ENCONTRAR LAS PALABRAS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

Area afectada en la APP no fluente agramatical

A

Atrofia frontoinsular posterior izquierda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

Area afectada en la demencia semántica

A

Atrofia temporal anterior

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

Área afectada en la APP variante logopenica

A

lóbulo temporal posterior izquierdo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

CRITERIOS DX DE DFtVC

A

≥3 DE LOS SIGUIENTES
1. Comportamiento social inadecuado
2. Apatía de aparición temprana
3. Perdida de empatía o simpatía
4. Comportamiento estereotipado, preservativo, compulsivo
5.Hiperoralidad, cambios en hábitos alimenticios
6. Deficit en función ejecutiva, preservación de memoria episódica, y función visuoespacial

+
ATROFIA FRONTAL O TEMPORAL EN LA RM o TC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

Zonas cuyos infartos focales que pueden producir demencia vascular

A

○ Tálamo medial
○ Hipocampo
○ Núcleo caudado
○ Lóbulo parietal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

Qué es la demencia mixta?

A

Infartos combinados con EA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

Porcentaje de EVCeados que desarrollan demencia

A

20-25% en 1 año

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

Factores de riesgo modificables de demencia vascular

A

-HTA
-Fuente cardiaca de embolia
-Isquemia cerebral transitoria
-Tabaquismo
-Hipercolesterolemia
-Alcoholismo
-Hematocrito elevado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

Factores de riesgo no modificables de demencia vascular

A

-Edad y sexo
-Raza
-Temporada del año y clima
-Factores sociales
-Herencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

Criterios Dx de EVC vascular

A

ASOCIACIÓN CON UN EVC (Con signos focales) Y LOS SINTOMAS.

  • El deterioro cognitivo debe aparecer ≥3 meses despúes del EVC
  • Evidencia de imagen del infarto
  • Descartar otras causas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

Caracteristicas clínicas de la DCLw

A

*Inicia con alteraciones cognoscitivas fluctuantes
-Atención
-Conciencia
-Alerta

*Alucinaciones visuales
*Después desarrollan parkinsonismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

Porcentaje de px con EP que desarrollan demencia?

A

40-80% en 8 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

Nombra las demencias de tipo sinucleinopatias

A

-CPD
-DCLw
-Atrofia multisistémica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

Nombra las demencias de tipo taupatias

A

-Enfermedad de Pick
-DCB
-PSP
-Demencia ligada al cromosoma 17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

Infecciones relacionadas a demencias

A

-Relacionadas con priones
-VIH
-Sífilis
-Enfermedad de Lyme
-Virus de acción lenta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

¿Qué es la encefalopatía traumática crónica?

A

ENFERMEDAD DEGENERATIVA PROGRESIVA DEL CEREBRO EN CUALQUIER PERSONA QUE HAYA SUFRIDO TRAUMATISMOS CRANEALES REPETIDOS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

Es la única demencia que produce cambios en el EEG

A

DEMENCIA DE CREUTZFELDT-JAKOB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
105
Q

Esperanza de vida del px con DEMENCIA DE CREUTZFELDT-JAKOB

A

6 meses a 1 año

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
106
Q

Cuáles son los anticolinergicos y cual es su uso en demencia?

A

Efectos positivos cognitivos y conductuales
□ Donepezilo
□ Galantamina
□ Rivastigmina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
107
Q

¿Qué es la memantina?

A

Antagonista NMDA
Fármaco útil en demencia, principalmente en EA moderada/grave

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
108
Q

Hay algún Tx que modifique la demencia?

A

NO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
109
Q

Fármaco + útil para síntomas conductuales de la DFt

A

Trazodona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
110
Q

Tx sintomático de la DCLw

A

-Inhibidores de la colinesterasa

-Quetiapina y Clozapina

-Levodopa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
111
Q

¿Qué fármacos se deben evitar en la DCLw?

A

agonistas dopaminérgicos

aumentan la actividad alucinatoria y pueden llevar a conducta ludópata y/o conducta sexual compulsiva

112
Q

que son las neuronopatias motoras hereditarias?

A

Sx hereditarios afectan preferentemente a las motoneuronas de la médula espinal (MNI)

113
Q

Neuronopatia motora hereditaria + Frec

A

Atrofia muscular espinal (AME)

114
Q

Mutación que produce la AME

A

Gen de supervivencia de las motoneuronas (SMN)

115
Q

Clínica en general de la AME

A

-Debilidad muscular proximal
-Debilidad respiratoria
-Afectación de NC VI-XII
-Fasciculaciones
-Deformidades esqueleticas
-Hipo/arreflexia

116
Q

Características de la AME Tipo 0

A

-Deformidades desde el nacimiento
-Debilidad facial
-Debilidad respiratoria
-Muerte en <6 meses

117
Q

Características de la AME Tipo 1

A

Presentacion 1-6 meses
-Niños hipotonicos
-Nunca se sientan
-Poco o nulo sosten de la cabeza
-Dificultad respiratoria y deglutoria
-Fasciculaciones de la lengua

Esperanza de vida <2 años

118
Q

Características de la AME Tipo 2

A

Presentacion 7-18 meses
-Problemas ortopédicos
-Escoliosis
-Restricción pulmonar

Esperanza de vida >2 años

119
Q

Características de la AME Tipo 3

A

Presentación >18 meses

-Debilidad proximal de miembros inferiores

Esperanza de vida normal

120
Q

Características de la AME Tipo 4

A

Presentación después de los 30 años

-Leve debilidad proximal

121
Q

Qué es la enfermedad de Kennedy?

A

ATROFIA BULBOESPINAL LIGADA AL X

122
Q

Mutación asociada a la enfermedad de Kennedy

A

expansión del triplete CAG en el gen receptor androgénico en el cromosoma X.

123
Q

¿Que cuadro clínico produce la enfermedad de Kennedy?

A

SMNI
-Presentación en edad media
-**Debilidad bulbar **
-Debilidad de extremidades
-Fatiga
-Calambres
-Hiporreflexia
-Alteraciones sensitivas
-Temblor postural
-Ginecomastia
-Atrofia testicular
-DM

124
Q

¿Cuáles son las enfermedades de motoneuronas corticales?

A

-Esclerosis lateral primaria (ELP)
-Paraplejias espásticas hereditarias (PEH)

125
Q

¿Qué es la esclerosis lateral primaria (ELP)?

A

DESMIELINIZACIÓN DE LOS CORDONES LATERALES DE LA MÉDULA.

126
Q

Clínica de la ELP

A

Inicio insidioso en los 50s
- Espasticidad en piernas progresiva
-Parálisis pseudobulbar

127
Q

Hallazgo de imagen de la ELP

A

Atrofia de la circunvolución precentral

128
Q

¿Qué son la PEH?

A

Enfermedades genéticas caracterízalas por ESPASTICIDAD Y DEBILIDAD DE MIEMBROS INFERIORES

129
Q

Mutación asociada a las PEH

A

Mutación en el complejo SPG, la forma + frecuente es AR

130
Q

Clínica de la PEH pura

A

○ Marcha espástica progresiva
○ Incontinencia urinaria
○ Reducción distal de la sensibilidad vibratoria de las piernas

131
Q

Clínica de la PEH complicada

A

SMNS +
○ Amiotrofia
○ Retraso mental
○ Degeneración pigmentaria de la retina
○ Atrofia óptica
○ Síntomas extrapiramidales
○ Ataxia cerebelosa
○ Neuropatía periférica sensitiva
○ Lesiones cutáneas

132
Q

Edad media de inicio de ELA

A

58-63 años

133
Q

FR de ELA

A
  • Antecedentes familiares
  • Ocupaciones
    ○ Fuerzas armadas
    ○ Actividades deportivas muy exigentes
  • Tabaquismo
  • Exposición a metales pesados
  • Exposición a productos químicos de la agricultura
  • Traumatismo craneal
134
Q

Supervivencia media de los Px con ELA

A

3-5 años
2-3 en los px con parálisis bulbar

135
Q

Principal características fisiopatologíca de la ELA

A

Degeneración combinada de motoneuronas inferiores y superiores

136
Q

Por qué la función esfinteriana se conserva en la ELA?

A

El núcleo de Onuf es muy resistente a la degeneración

137
Q

Formas de inicio de ELA y cuál es la + frecuente?

A
  • Atrofia muscular progresiva (10%)
  • Parálisis bulbar progresiva (20%)
  • Forma combinada de lesión de motoneurona superior e inferior (70% + FRECUENTE)
  • Paraparesia espástica
138
Q

Describe el cuadro típico de ELA

A

-Amiotrofia y debilidad progresiva en una mano con progresión cenripeta

-SMNS. La hiperreflexia desaparece conforme progresa la amiotrofia

-Fasciculaciones abundantes

-Marcha paretoespastica que progresa hasta tetraparesia

139
Q

Porcentaje de los px con ELA que desarrollan DFt

A

50%

140
Q

Describe los criterios de Awaji/goldcoast (Son la misma mamada)

A
  1. Síntomas progresivos (>6 meses)
  2. Signos de MNI
    -Clínicos: Debilidad, atrofia, fasciculaciones
    -EMG
  3. Signos de MNS
    -Clínicos: Hiperreflexia, espasticidad, babisnky +
141
Q

Según los criterios de Awaji, como se define una ELA definitiva?

A

Evidencia Clinica/EMG de SMNS y SMNI progresivo en ≥3 regiones

142
Q

Hallazgos de imagen que demuestran afectación de motoneurona superior

A
  • Atrofia de la circunvolución precentral y corteza prefrontal
  • Degeneración de la vía corticoespinal
  • Caída del pico N-acetil aspartato en la espectroscopia de la corteza motora
  • Hipometabolismo/hipoperfusión frontal en la PET
143
Q

Único fármaco que ha presentado beneficio en ELA

A

Riluzol 50 mg/12 hrs x 18 meses

144
Q

Qué son las distrofias musculares?

A

ENFERMEDADES GENETICAS EN LAS QUE SE PRODUCEN UNA DEGENERACIÓN PROGRESIVA DEL MÚSCULO.

145
Q

Cuales son las distrofias musculares ligadas al X?

A

Distrofia de Duchenne, Becker y Emery Dreifuss

146
Q

Cuáles son las distrofinopatías y por que reciben ese nombre?

A

Distrofia de Duchenne (DMD) y Bekcer

Se deben a mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina en Xp21.

147
Q

Es la enfermedad letal ligada al X + frecuente

A

DMD

148
Q

Clínica de la DMD

A
  • Debilidad muscular progresiva
    ○ Simétrica
    ○ Proximal
    ○ Primero miembros inferiores
  • Miocardiopatía
  • Bajo coeficiente intelectual (Promedio 85)
  • Inatención e Hiperactividad
    *Rasgos obsesivos o del espectro autista
149
Q

Describe la progresión clásica de la DMD

A
  1. Inicia a los 2-4 años
    -Torpeza, no saltan
    -Maniobra de Gowers
    -Crecimiento de las pantorrillas
  2. 5-6 años
    -Caídas, dificultad para correr, bamboleo
    -Cifoescoliosis
    -Lordosis lumbar
  3. 8-10 años
    -No caminan
  4. Segunda decada
    -Aumenta la debilidad
    -Dificultad respiratoria
  5. Muerte a los 20 años por Insuficiencia respiratoria
150
Q

Primeros músculos afectados en DMD

A

Isquiotibiales y tríceps surales

151
Q

Dx de DMD

A
  1. Sospecha clinica
  2. Aumento de CK
  3. Estudio genético y/o biopsia
152
Q

Opciones de Tx en la DMD

A

Deflazacort
Atalureno
ETEPLIRSÉN
Prednisona

153
Q

Cuál es el mejor Tx y por que para la DMD?

A

ETEPLIRSÉN
Ya que convierte mutaciones out of frame a in frame

154
Q

Mutación en la Distrofia muscular de Becker

A

Deleción in frame, la distrofina está presente pero en menor cantidad y es defectuosa.

155
Q

Clínica de la Distrofia de Becker

A
  • Comienzo 4-19 años
  • Marcha se mantiene más allá de los 16 años (Aprox hasta los 30)
156
Q

Media de supervivencia en la Distrofia de Becker

A

42 años

157
Q

En que consiste la Distrofia muscular de Emery Dreifus?

A

DISTROFIA MUSCULAR
+
CONTRACTURAS ARTICULARES PRECOCES
+
MIOCARDIOPATIA CON DEFECTOS DE CONDUCCIÓN.

158
Q

Mutación de la Distrofia de Emery Dreifus

A

Mutación en el gen EMD en el cromosoma X que codifica la síntesis de emerina.

159
Q

¿Qué son las distrofias musculares de cinturas?

A

DISTROFIAS MUCULARES DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

160
Q

Distrofia muscular + frecuente

A

DMD

161
Q

2da distrofia muscular + frecuente

A

Distrofia miotonica tipo 1

162
Q

3ra distrofia muscular + frecuente

A

Distrofia fascioescapulohumeral o Landouzy Dejerine (DFEH)

163
Q

Mutación de la DFEH tipo 1

A

deleción de repeticiones en D4Z4 en 4q35

164
Q

Clínica de la DFEH

A

Inicio entre los 10-20 años
* Dificultad para elevar los brazos
* Debilidad facial
* Escapula alada
* Progresa a los músculos de las 4 extremidades
* Agenesia pectoral

Debilidad y distrofia asimétricas

165
Q

Distrofia muscular + frecuente en la edad adulta

A

Distrofia miotonica tipo 1 (ENFERMEDAD DE STEINERT)

166
Q

Mutación que da la enfermedad de Steinert

A

expansión del triplete CTG en el gen DMPK.

167
Q

Forma + común de la distrofia miotonica tipo 1

A

Forma del adulto

168
Q

Clínica de la E. de Steinert

A

-MIOTONIA

-DEBILIDAD Y ATROFIA muscular que predomina en cara, cuello, flexores de los dedos, antebrazos y extensores de los píes.
*Cara alargada y estrecha
*Ptosis
*Sonrisa invertida
*Boca entreabierta
*Cuello hacia adelante

-Calvicie

-CATARATAS

-Resistencia a la insulina

-Alteración de la personalidad

-HISTORIA FAMILIAR

169
Q

Dx de la enfermedad de Steinert?

A

-Clinica
-Analisis genético
-EMG (Detección de la Miotonia)

170
Q

Tx de la miotonia en la E. de Steinert

A

○ Fenitoína
○ Procainamida
○ Tocainamida
○ Mexiletina

171
Q

Definición de Esclerosis múltiple (EM)

A

ENFERMEDAD AUTOINMUNE, DE EVENTOS INFLAMATORIOS RECURRENTES EN EL SNC, QUE LLEVAN A LESIONES DESMIELINIZANTES,

172
Q

Edad promedio de Presentación de la EM

A

20-40 Años

173
Q

Principal virus que se ha relacionado con EM

A

VEB

174
Q

Factor genético que predispone a EM

A

alelo HLADRB1*1501

175
Q

Forma de EM + frecuente

A

Remitente recurrente

176
Q

Forma de EM de peor pronostico

A

EM CRÓNICA PROGRESIVA PRIMARIA

177
Q

Cuanto tiempo deben durar los síntomas para considerarse Brote de EM

A

> 24 HRS

178
Q

En promedio cuanto tiempo pasa para que una EMRR se convierta a secundaria progresiva?

A

10-15 años

179
Q

Principales cuadros clínicos de EM

A

-NEURITIS ÓPTICA

-AFECCIÓN DEL TALLO CEREBRAL
*Oftalmoplejia internuclear
*Neuralgia del trigemino

-MIELITIS

-SIMULADOR DE EVC

180
Q

Describe el cuadro de Neuritis óptica en la EM

A

○ Disminución de la agudeza visual rápidamente progresiva
-Unilateral

○ Dolor periorbitario

○ Desaturación de los colores
+ Rojo y verde

○ Defecto pupilar

181
Q

Describe el cuadro de oftalmoplejia en la EM

A

-Debilidad del recto interno ipsilateral

-Nistagmo parético del recto externo contralateral

-DIPLOPÍA

182
Q

Características de la neuralgia del trigémino en EM

A

Es bilateral

183
Q

Características imagenológicas de las lesiones en EM

A

Ovaladas, bordes definidos, <5 mm, en zonas
-Periventricular
-Yuxtacortical
-Infratentorial
-Medular: Aquí son hacia la periferia

184
Q

Además de la RM que otros estudios nos ayudan en el Dx de EM

A

-BOC en LCR (≥2)

-Potenciales visuales evocados

185
Q

Como definen la diseminación en el espacio los criterios de McDonald

A

≥ 1 lesión hiperintensa en T2 en ≥ 2 sitios diferentes:
- Periventricular
- Cortical/yuxtacortical
- Infratentorial
- Médula espinal

186
Q

Como definen la diseminación en el tiempo los criterios de McDonald

A
  • Presencia en cualquier momento, de lesiones que refuercen con gadolinio y otras que no capten el mismo.

o

  • Nueva lesión en T2 o que refuerce con gadolinio, en cualquier RM de seguimiento con respecto a la primera
187
Q

Describe los 4 escenarios clínicos de Dx de EM según los criterios de McDonald

A
  1. ≥ 2 recaídas + ≥ 2 lesiones clínicas objetivas
  2. ≥ 2 recaídas + 1 lesión clínica objetiva + Diseminación en el espacio
  3. 1 recaída + ≥2 lesiones clínicas objetivas + Diseminación en el tiempo o BOC en LCR
  4. 1Recaída + 1 lesión clínica objetiva + Diseminación en el espacio + diseminación en el tiempo o BOC
188
Q

Hallazgo de imagen en EM característico de la forma primaria progresiva

A

Atrofia medular

189
Q

En el contexto de EM como se define un Sx clínico aislado (SCA)?

A

1 manifestación clínica habitual
+
RM con lesiones sugestiva

190
Q

Qué es un SCA de bajo riesgo?

A

Evento clínico típico + Lesión desmielinizante asintomática en RM (sin realce con gadolinio) + Ausencia de BOC

191
Q

Qué es un SCA de alto riesgo?

A

Evento clínico típico + Lesión desmielinizante asintomática en RM (al menos una lesión se realza al administrar gadolinio) + presencia de BOC

192
Q

Qué es la ENFERMEDAD INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE IDIOPÁTICA?

A

Cuadro clínico atípico desmielinizante (alteración de funciones cerebrales, epilepsia, etc.)
y/o
RM NO típica

193
Q

Tx modificador de la enfermedad en EM

A

-Interferón-B

-Acetato de glatirámero

-Natalizumab

-Fingolimod

-Teriflunomida

-Alemtuzumab

194
Q

Fármaco + útil en la EM rápidamente progresiva

A

Natalizumab

195
Q

Fármaco + útil en EMRR

A

Fingolimod

196
Q

Tx de los brotes de EM

A

○ Metilprednisolona 500-1000 mg en solución glucosada al 10% en 30-60 min x 3-5 días

○ Prednisona 1 mg/kg
Se deja después del Tx con metilprednisolona x 12 días

197
Q

Blanco antígeno en la Neuromielitis óptica (NMO)

A

AQP-4

198
Q

Describe el cuadro de NO en la NMO

A

-Suele ser unilateral, pero la forma bilateral es altamente sugestiva

-Disminución de la agudeza visual rápidamente progresiva

-Dolor periorbitario

-Desaturación de los colores
+ Rojo y verde

-Defecto pupilar

199
Q

Describe el cuadro de MT en la NMO

A

Simétrica y compromete tractos sensoriales o motores
Tetraplejía o paraplejía
Disfunción de esfínteres

Signo de Lehrmitte

Dolor radicular

Espasmos tónicos paroxístico

200
Q

¿Qué es el espectro de neuromielitis óptica (NMOSD)

A

Trastornos asociados a NMO que además de NO y MT incluyen:
* Náuseas
* Vómitos intratables
* Espasmos tónicos de alguna extremidad

+ anticuerpos NMO

201
Q

Porcentaje de px que presentan NMO monofasica

A

10%

202
Q

Sobrevida a 5 años en la NMO recurrente

A

70%

203
Q

Características imagenologicas de las lesiones de NMO

A

-Se extienden ≥3 segmentos vertebrales
Son centrales y grandes

-Cuando afectan al encefalo, son perventriculares o diencefalicas

204
Q

Criterios Dx de NMO

A

NO + MT + ≥2:
1. Lesiones medulares que se extienden por ≥3 segmentos vertebrales en la RM

  1. Lesiones no características de EM
  2. NMO-IgG seropositivo
205
Q

PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE NMO y EM

A

○ La NO en la EM suele ser menos grave y rara vez bilateral

○ La afectación medular en la EM rara vez se presenta como MT, casi siempre se presenta como síntomas sensitivos

○ En la RM en la EM las lesiones son más pequeñas, unilaterales y más orientadas hacía la periferia

○ En la RM de NMO si se presentan lesiones en el encéfalo, se localizan principalmente en áreas periventriculares y diencefálicas

206
Q

Tx para NMO

A

-Metilprednisolona 1 g IV/24 hrs x 4-5 días

-PLASMAFÉRESIS

-INMUNOGLOBULINA

TX A LARGO PLAZO
* Rituximab
* Ciclofosfamida

207
Q

Definición de encefalomielitis diseminada aguda

A

UNICO EVENTO DE DESMIELINIZACIÓN AGUDA O SUBAGUDA, EN EL QUE SE PRODUCEN MÚLTIPLES LESIONES INFLAMATORIAS EN ENCEFALO Y/O MEDULA

208
Q

Virus asociados a Encefalomielitis diseminada aguda

A

○ VEB
○ VHS
○ VVZ
○ Influenza
○ Rubeola
○ Sarampión
○ Coxsackie
○ CMV

209
Q

Describe el cuadro clínico de la Encefalomielitis diseminada aguda

A

4 días a 2 semanas después (Hasta 8 semanas) después de infección viral o vacunación:

  • Fiebre
  • Cefalea
  • Vómitos
    Y algún cuadro neurológico:
    • Encefalopatía
    • Sx piramidal
    • Ataxia
    • Mononeuropatía craneal múltiple
    • NO
    • Convulsiones
    • Mielitis
    • Afasia
    • Sx hemisensitivo

Dura <3 meses

210
Q

Lesiones típicas en la RM de Encefalomielitis diseminada aguda

A

Suelen ser periventriculares:
-Patrón moteado o parche
-Diseminadas
-Asimétricas
-Mal definidas
-Afectan sustancia blanca y gris
-Se resuelven incluso sin Tx

211
Q

Tx de Encefalomielitis diseminada aguda

A
  • Metilprednisolona 10-30 mg/kg/día x 3-5 días
    O
    ○ Dexametasona 1 mg/kg/día x 3-5 días
    Cualquiera de los dos, seguido de prednisona
  • INMUNOGLOBULINAS IV
    Ig 2 g/kg 2-5 días

*PLASMAFÉRESIS

212
Q

Definición de leucodistrofias

A

ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL METABOLISMO DE LA MIELINA. TAMBIÉN DENOMINDAS, ENFERMEDADES DISMIELINIZANTES

213
Q

Clínica característica de las leucodistrofias

A
  • Tetraplejía espástica
  • Ataxia
  • Ceguera
  • Sordera
  • Deterioro mental
214
Q

Qué es la leucodistrofia metacromatica?

A

Leucodistrofia dada por un defecto lisosomal con herencia AR que puede afectar a 3 enzimas:

  • Arisulfatasa A (Gen ARSA en 22q13)
    ○ + FREC
  • Sulfatasas
  • Activador del sulfátido o saponina (Gen PSAP)
215
Q

Clínica de la leucodistrofia metacromatica

A

Inicia en la infancia 50%:
○ Alteración de la marcha
○ Regresión psicomotora

Inicio en la adolescencia 30%
○ Alteración de la coordinación
○ Problemas cognitivos y conductuales

Inicio en la adultez 20%
○ Degeneración espinocerebelosa que simula un Sx psicotico

En todos hay:
* Hiporreflexia
* Hiperproteinorraquia
* Presencia de granos metacromáticos

216
Q

Dx de leucodistrofia metacromatica

A
  • RM
  • Elevación de galactosilsulfátido en orina
  • Análisis genético
217
Q

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

A

LEUCODISTROFIA DE CÉLULAS GLOBOIDES:
Mutaciones en el gen de la enzima galactocerebrosidasa (GLAC en 14q31) se transmite por herencia AR

218
Q

Por qué se produce la enfermedad de Krabbe?

A

Acumulación de galactosilceramida y galactoesfingosina o psicosina en el interior de los macrófagos y desmielinización del SNC y SNP.

219
Q

Clínica de la enfermedad de Krabbe?

A

Inicia entre los 3-6 meses:
○ Espasticidad generalizada
○ Opistótonos
○ Irritabilidad
○ Reacción exagerada a estímulos
○ Ceguera
○ Crisis convulsivas
○ Ataxia
○ Hipertermia
○ Hipotonía
○ Debilidad muscular
○ Arreflexia

MUERTE EN 1-3 AÑOS

220
Q

Caracteristicas en la RM de la enfermedad de Krabbe

A

○ Desmielinización en la profundidad de los hemisferios cerebrales

○ Engrosamiento con captación de contraste en la parte proximal de los NC y sustancia blanca frontal

221
Q

Dx de E. de Krabbe

A

-RM
-Biopsia de nervio periférico: Acumulación de galactocerebrósido en las células de Schwan e histiocitos
-Analisis genético

222
Q

Que leucodistrofias se pueden tratar con trasplante de medula ósea

A

-LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

-ENFERMEDAD DE KRABBE

-ADRENOLEUCODISTROFIA

223
Q

Principal hallazgo de imagen en la mayoría de leucodistrofias

A

Señal anormal en sustancia blanca de los hemisferios

224
Q

¿Qué es la adrenoleucodistrofia?

A

Trastorno peroxisomal, cursa con acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga no ramificados.

225
Q

Mutación responsable de la adrenoleucodistrofia

A

mutaciones del gen ABCD1ligada al Xq28

226
Q

Zona con mayor afectación de la sustancia blanca cerebral en la adrenoleucodistrofias

A

Corteza parietooccipital

227
Q

Cuáles son los fenotipos de Adrenoleucodistrofia y cuál es el + frecuente?

A
  • FORMA CEREBRAL DEL NIÑO (39% + FRECUENTE)
  • FORMA CEREBRAL DEL ADOLESCENTE
    inicia entre los 10 y 21 años
  • ADRENOMIELONEUROPATÍA (26%)
  • FORMA CEREBRAL DEL ADULTO
  • ENFERMEDAD DE ADDISON AISLADA (14%)
  • ASINTOMÁTICA (13%)
228
Q

Describe la forma cerebral del niño de adrenoleucodistrofia

A

Antes de los 10 años
○ Trastornos de conducta
○ Defectos cognitivos
○ Sordera
○ Pérdida de visión
○ Ataxia
○ Crisis convulsivas
○ Demencia
○ Estado vegetativo

MUERTE en 3 años

229
Q

Describe la clínica de ADRENOMIELONEUROPATÍA

A

Inicia a partir de los 28 años
○ Paraparesia progresiva
○ Polineuropatía
○ Enfermedad de Addison

230
Q

Describe la forma cerebral del adulto de adrenoleucodistrofia

A

Inicia después de los 21 años
○ Demencia
○ Trastornos esquizoides

231
Q

Dx de adenoleucodistrofia

A

-Velocidad de conducción nerviosa enllentecida

-RM

-Espectroscopia con Elevación del índice mioinositol frente a la creatina

-Detección de ácidos grasos de cadena muy larga no ramificados

232
Q

En que consiste el Tx sintomático de la adrenoleucodistrofia?

A

○ Terapia esteroidea en el déficit suprarrenal

○ Suplementos de ácidos grasos monoinsaturados y ácidos grasos esenciales

233
Q

Mutación en la enfermedad de PELIZAEUS-MERZBACHER

A

mutaciones en el gen de la proteína proteolipídica (PLP) en el cromosoma Xq21

234
Q

Describe la clínica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tipo II

A

+ GRAVE
○ Comienzo connatal

○ Rápida evolución fatal, asociada a trastornos respiratorios y de la alimentación

235
Q

Describe la clínica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tipo I

A

○ Comienzo infantil
○ Hipotonía
○ Movimientos oculares pendulares
○ Sacudidas de la cabeza
○ Coreoatetosis
○ Signos piramidales

236
Q

Mutación que produce LEUCODISTROFIA ORTOCROMÁTICA Y LEUCOENCEFALOPATÍA CON ESFEROIDES NEUROAXONALES

A

-CSFIR
-AARS2
-TREM2/DAP12

237
Q

Mutación que produce la LEUCOENCEFALOPATÍA CON DESAPARICIÓN DE LA SUSTANCIA BLANCA

A

subunidades del gen del factor de iniciación de la traslación eIF2B1-5.

238
Q

Hallazgo en el LCR de la leucoencefalopatía

A

Reducción del índice transferrina/asialotransferrina

239
Q

Mutación responsable de la leucodistrofia AD del adulto con disautonomia

A

Mutaciones en el gen de laminina B1 en el cromosoma 5q23

240
Q

Cuando se cierra el neuroporo anterior?

A

24-25 días

241
Q

Cuando se cierra el neuroporo posterior?

A

27-28 días

242
Q

Periodo que abarca la neurulación

A

1-4 semanas

243
Q

Malformaciones que pueden darse durante la neurulación?

A

-Anencefalia
-Mielomeningocele

244
Q

Periodo que abarca la migración de neuroblastos

A

8-15 semanas

245
Q

Malformaciones que pueden darse durante la migración de neuroblastos?

A

-Paquigiria
-Lisencefalia
-Heterotopia
-Displasia

246
Q

Etiológia + frecuente de las malformaciones neurológicas

A
  1. Desconocida
  2. Alteraciones genéticas
  3. Enfermedades maternas
  4. Teratogenos
247
Q

Malformaciones que pueden darse por un mal cierre del neuróporo anterior

A

-Anencefalia
-Encefalocele
-Craneorraquisquisis

248
Q

Malformaciones que pueden darse por un mal cierre del neuróporo posterior

A

-Raquisquisis
-Espina bífida abierta
*Mielomeningocele
*Meningocele
-Espina bífida cerrada

249
Q

Malformación letal del SNC + común

A

Anencefalia

250
Q

Definición de anencefalia

A

Ausencia congénita de hemisferios cerebrales y sus envolturas mesnquinaticas (meninges, hueso y cuero cabelludo) por fracaso de cierre del neuroporo anterior

251
Q

Definición de encefalocele

A

Herniación del contenido intracraneano (cerebro y meninges) a través de un defecto óseo, cubiertos por piel

252
Q

Definición de meningocele craneal

A

Herniación únicamente de las meninges

253
Q

Sitio de presentación de encefalocele + frec

A

Occipital

254
Q

Definición de espina bífida (Mielomeningocele)

A

Defecto dado por ausencia de cierre del tubo neural, lo que resulta en malformacion de la columna, las vertebras no cierran completamente alrededor de la medula espinal

255
Q

Lugar + frecuentemente afectado en la espina bífida

A

LUMBO-SACRO

256
Q

Asociación + frecuente de espina bifida

A

Malformacion de Arnold Chiari

257
Q

En que consiste la espina bífida oculta?

A

Pequeño defecto en el arco vertebral posterior

258
Q

En que consiste el meningocele

A

Gran defecto en el arco vertebral y protrusión de las meninges a través de el

259
Q

En que consiste el mielomeningocele

A

Gran defecto en el arco vertebral y protrusión de las meninges y medula espinal

260
Q

En que consiste la raquisquisis

A

Exposición abierta de la medula espinal

MORTAL

261
Q

Malformaciones que pueden darse por falla en la segmentación y vesiculación

A

-Holoprosencefalia

-Agenesia del cuerpo calloso

262
Q

Malformaciones que pueden darse por falla en la migración y proliferación

A

-Megaloencefalia
-Microencefalia
-Lisencefalia
-Polimicrogiria
-Heterotopias
-Displasia cortical

263
Q

Definición de holoprosencefalia

A

Falla en la división de los hemisferios cerebrales

264
Q

Tipos de holoprosencefalia

A

-Alobar (Completa): Falla de división completa

-Semilobar: Falla de división incompleta, parcialmente separados “Cerebro en herradura”

-Lobar: Falla de división de los lóbulos frontales

265
Q

Qué es la Lisencefalia?

A

Falla en la formación de circunvoluciones y cisuras

266
Q

Tipos de lisencefalia

A

Tipo 1 (CLASICA): Cerebro liso, solamente se forma la cisura de silvio, la corteza solo tiene 4 capas

Tipo 2 (EMPEDRADO): Ranuras irregulares, corteza caótica

Tipo 3 (CEREBRO-CEREBELOSA): Asocia microcefalia, Corteza engrosada y displásica e hipoplasia de cerebelo

267
Q

Qué es la paquigiria?

A

Forma + leve de lisencefalia

Circunvoluciones grandes, anchas, reducidas en numero y profundidad

268
Q

Definición de polimicrogiria

A

Circunvoluciones numerosas, pequeñas con orientación anormalmente y poco profundas

Corteza cerebral con 2-4 capas

269
Q

Qué son las heterótopias?

A

Disturbios en la migración neuronal que provocan nódulos neuronales y gliales ectopicos

270
Q

Sitios + comunes de heterotopias

A

-Zonas periventriculares
-Centro semioval
-Sustancia blanca subcortical

271
Q

qué es la malformación de Arnold Chiari?

A

Alteraciónes en la que la fosa posterior es poco profunda y con tentorio bajo, por lo que el tallo y el cerebelo son desplazados hacia el canal cervical

272
Q

Tipos de malformaciones de Arnold Chiari

A

Tipo 0: Sin protrusión del cerebelo, solo síntomas neurológicos

Tipo 1: Herniación de amígdalas cerebelosas

Tipo 2 + FRECUENTE: Herniación de la amigadla, vermis, tallo cerebral y 4to ventrículo

Tipo 3: Herniación del cerebelo y tallo

Tipo 4: Asociado a hipoplasia cerebelosa

273
Q

Que es la malformación de Dandy Walker?

A

Triada de:
-Agenesia completa o parcial del cerebelo
-Dilatación del 4to ventriculo
-Fosa posterior grande

274
Q

¿Qué es la hidrocefalia no comunicante?

A

Interferencia del flujo del LCR en algún forman (Monro, Silvio, Luschka y Magendie)

275
Q
A

NEUROLOGÍA (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions