1r trimestral

Question 1

miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF- alfa

Answer 1

miRNA 125 - 5p

Question 2

Mutaciones puntual que cambia un colon codificante para aminoácido por un codón de parada

Answer 2

Nosense

Question 3

Tipo de variante que en u carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada

Answer 3

CNV

Question 4

Patrón de herencia cuya característica principal son las transmision horizontal, Hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o endogamia entre padres clínicas sanos

Answer 4

Autonomía recesiva

Question 5

Mutación puntual que cambia pufina o pirimidina

Answer 5

Transición

Question 6

Ley de mendel que establece que alelos de dos ( o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el alelo de gen un que recibe un gameto no influye en el alelo qué recibe de otro gen

Answer 6

Segregación independiente

Question 7

Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constititucion genética del gametos filial con la misma probabilidad 50%

Answer 7

Segregación igualitaria

Question 8

Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos
ejemplos permiten yyyy.. No presenta transmisión de varón a varón

Answer 8

Ligado al cromosoma X (recesivo)

Question 9

Desde un punto de perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño.. Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosomas numéricas

Answer 9

Cromosómicas

Question 10

Mutación puntual que cambia purina por pirimidina o viceversa

Answer 10

Transversión

Question 11

Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la relajación de la cromática y subscecuente evitando la expresión genética

Answer 11

mutilación de hsitonas - desacetilación

Question 12

Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoacido)

Answer 12

Sinónimas

Question 13

Estas regiones plimorfas son las más empleadas en las mal llamadas pruebas de paternidad o de huella genética ( finger printing)

Answer 13

STR

Question 14

Variante de repetidos en tadem menores de 100 pares de bases y pormlo tanto referidos como cortos o microsatelites

Answer 14

STR

Question 15

Mutacion puntual que modicfica el significado de un solo codón

Answer 15

Nissense

Question 16

Mutacion puntual que modicfica el significado de un solo codón

Answer 16

Nissense

Question 17

Alelo polimorfico cuya principal caracteristicabesbser mayor a 1000 pares de bases

Answer 17

CNV

Question 18

miRNA pro inflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamtorio

Answer 18

miARN- 155-5P

Question 19

Desde una perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño… Tipo de mutación qué involucra 1 único gen

Answer 19

Génicas

Question 20

Pequeña delación o incersión de nucleotidos en múltiples distinto a 3 qué recorre marcó de lectura

Answer 20

Frameshift

Question 21

Plimorfismo de un solo nucleotido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 de cada 1000 pares de bases en elmgeno,a humano

Answer 21

SNP o SNV

Question 22

Patrón de herencia cuyas características son usualmente solo verbvarones afectados, saltos generacionales y relación directa entre femeninas portadoras del padecimiento. Algunqsnveces se describe una transmisión qué simula el movimiento del caballo en el ajedrez

Answer 22

LigadabalmX recesiva

Question 23

Patrón de herencia cuyas caracteristicas principales son la transmisión directa o vertical, hombre y mujer afectados y lantransmision de varón afectado varón a varón

Answer 23

atosomico dominante

Question 24

Mecanismo de regulación de la expresión génicabque consiste en la modificación en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y afinidad por el ADN

Answer 24

Código de Histonas

Question 25

Desde una perspectiva de clasificación quentoma en cuanta el tamaño.. Tipo de mutación grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes contiguos o alteraciones estructurales )

Answer 25

Genómicas

Question 26

Desde un punto de vista estadístico y epidemiologo alelo presente en menos de 1% de una población

Answer 26

Variante privada

Question 27

Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (usualmente un RNA mensajero)

Answer 27

miRNA

Question 28

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelelo presente por la menos en MAS del 1% de una población

Answer 28

Polimorfismo

Question 29

Dentro del código de hsitonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendon que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendomla relajación de la cromática y subsecuentemente permitiendo la expresión génica

Answer 29

Acetilacion de histonas

Question 30

Modificación covalente directa sobre DNA qué en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la explosión génica

Answer 30

Metilación de DNA

Question 31

Desde un punto de vista estadístico y epidemiologico el alelo predominante en una población (usualmente por arriba del 50% de la población)

Answer 31

Wild Type

Question 32

Desde un punto de vista estadístico y epidemiologico el alelo predominante en una población (usualmente por arriba del 50% de la población)

Answer 32

Wild Type