1r trimestral Flashcards
miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF- alfa
miRNA 125 - 5p
Mutaciones puntual que cambia un colon codificante para aminoácido por un codón de parada
Nosense
Tipo de variante que en u carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada
CNV
Patrón de herencia cuya característica principal son las transmision horizontal, Hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o endogamia entre padres clínicas sanos
Autonomía recesiva
Mutación puntual que cambia pufina o pirimidina
Transición
Ley de mendel que establece que alelos de dos ( o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el alelo de gen un que recibe un gameto no influye en el alelo qué recibe de otro gen
Segregación independiente
Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constititucion genética del gametos filial con la misma probabilidad 50%
Segregación igualitaria
Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos
ejemplos permiten yyyy.. No presenta transmisión de varón a varón
Ligado al cromosoma X (recesivo)
Desde un punto de perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño.. Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosomas numéricas
Cromosómicas
Mutación puntual que cambia purina por pirimidina o viceversa
Transversión
Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la relajación de la cromática y subscecuente evitando la expresión genética
mutilación de hsitonas - desacetilación
Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoacido)
Sinónimas
Estas regiones plimorfas son las más empleadas en las mal llamadas pruebas de paternidad o de huella genética ( finger printing)
STR
Variante de repetidos en tadem menores de 100 pares de bases y pormlo tanto referidos como cortos o microsatelites
STR
Mutacion puntual que modicfica el significado de un solo codón
Nissense
Mutacion puntual que modicfica el significado de un solo codón
Nissense
Alelo polimorfico cuya principal caracteristicabesbser mayor a 1000 pares de bases
CNV
miRNA pro inflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamtorio
miARN- 155-5P
Desde una perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño… Tipo de mutación qué involucra 1 único gen
Génicas
Pequeña delación o incersión de nucleotidos en múltiples distinto a 3 qué recorre marcó de lectura
Frameshift
Plimorfismo de un solo nucleotido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 de cada 1000 pares de bases en elmgeno,a humano
SNP o SNV
Patrón de herencia cuyas características son usualmente solo verbvarones afectados, saltos generacionales y relación directa entre femeninas portadoras del padecimiento. Algunqsnveces se describe una transmisión qué simula el movimiento del caballo en el ajedrez
LigadabalmX recesiva
Patrón de herencia cuyas caracteristicas principales son la transmisión directa o vertical, hombre y mujer afectados y lantransmision de varón afectado varón a varón
atosomico dominante
Mecanismo de regulación de la expresión génicabque consiste en la modificación en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y afinidad por el ADN
Código de Histonas
Desde una perspectiva de clasificación quentoma en cuanta el tamaño.. Tipo de mutación grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes contiguos o alteraciones estructurales )
Genómicas
Desde un punto de vista estadístico y epidemiologo alelo presente en menos de 1% de una población
Variante privada
Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (usualmente un RNA mensajero)
miRNA
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelelo presente por la menos en MAS del 1% de una población
Polimorfismo
Dentro del código de hsitonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendon que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendomla relajación de la cromática y subsecuentemente permitiendo la expresión génica
Acetilacion de histonas
Modificación covalente directa sobre DNA qué en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la explosión génica
Metilación de DNA
Desde un punto de vista estadístico y epidemiologico el alelo predominante en una población (usualmente por arriba del 50% de la población)
Wild Type
Desde un punto de vista estadístico y epidemiologico el alelo predominante en una población (usualmente por arriba del 50% de la población)
Wild Type
