165 - Maladie de Vaquez

Question 1

A quel groupe d’hémopathies appartient la maladie de Vaquez?

Answer 1

Syndrome Myéloprolifératif

Question 2

Quelles sont les 5 circonstances de découverte d’une maladie de Vaquez?

Answer 2

1. Polyglobulie asymptomatique sur la NFS
2. Erythrose faciale et au niveau des mains (liée à la polyglobulie)
3. SD d’hyperviscosité
   
   • Céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies, thrombose veineuse ou artérielle
4. Prurit aquagénique
5. Splénomégalie isolée

Question 3

Quelles sont les 2 pathologies hématologiques à suspecter devant un SD d’hyperviscosité?

Answer 3

1. Maladie de Vaquez
2. Maladie de Waldenström

Question 4

Quelles sont les 5 complications possibles d’une maladie de Vaquez?

Answer 4

1. Thromboses artérielles ou veineuses
2. Hémorragie (thrombopathie sous-jacente)
3. Hyperuricémie (crise de goutte)
4. Acutisation en LAM
5. Myélofibrose

Question 5

Quelles sont les 4 anomalies possiblement visibles à la biologie?

Answer 5

1. Polyglobulie
   
   • Homme > 17g/dL
   • Femme > 16g/dL
2. Hyperleucocytose (2/3 des cas) à PNN
3. Thrombocytose
4. VS nulle ou augmentée

Question 6

Quelles sont les 3 étapes permettant d’aboutir au diagnostic positif de maladie de Vaquez?

Answer 6

1. Confirmer la polyglobulie
2. Eliminer une polyglobulie secondaire
3. Confirmer la maladie de Vaquez

Question 7

Quel examen paraclinique permet de confirmer la polyglobulie

Answer 7

Mesure isotopique de la masse globulaire totale

MGT > 125% de la théorique

Question 8

Quelles sont les 2 cas où il est inutile de confirmer la polyglobulie?

Answer 8

1. Hématocrite > 60%
2. Signes évocateurs de SD myéloprolifératif​
   
   • Splénomégalie
   • Hyperleucocytose
   • Thrombocytose

Question 9

Devant une polyglobulie, quels sont les 4 signes en faveur d’une maladie de Vaquez?

Answer 9

1. Prurit à l’eau
2. Splénomégalie
3. Hyperleucocytose à PNN
4. Thrombocytose

Question 10

Quelles sont les 2 causes de polyglobulie secondaire à rechercher?

Answer 10

1. Hypoxie chronique
2. Tumeur
   
   • Hépatique
   • Rénale
   • Utérine ou ovarienne
   • Hémangioblastome du cervelet

Question 11

Quels sont les 3 examens permettant d’éliminer les diagnostics différentiels de maladie de Vaquez?

Answer 11

• Tumeur : Echographie abdominale
• Hypoxie chronique
  
  • RdT
  • **GdS artériels **

Question 12

Quel examen paraclinique permet de confirmer une maladie de Vaquez?

Answer 12

Recherche de la mutation JAK2 V617F

Après consentement écrit

Question 13

Quels sont les 5 critères diagnostiques de la maladie de vaquez selon l’OMS?

Answer 13

2 critères majeurs

Augmentation de l’hémoglobine

Présence de la mutation JAK2

3 critères mineurs

EPO sanguine basse

Pousse spontanée des progéniteurs erythroïdes

Hyperplasie des lignées myéloïdes à la BOM

Diagnostic retenu si :

2CM + 1cm

1CM + 2cm

Question 14

Au total quels sont les 8 examens paracliniques qui permettent une démarche diagnostique complète dans le cadre d’une maladie de vaquez?

Answer 14

• Confirmer la polyglobulie
  
  • Mesure isotopique du MGT
• Eliminer une polyglobulie secondaire
  
  • Echographie abdominale
  • Radiographie de thorax
  • GdS artériels
• Confirmer une maladie de Vaquez
  
  • Recherche de la mutation JAK2
  • EPO sanguine
  • Culture des progéniteurs érythroïdes
  • BOM

Question 15

Quels sont les 3 grands groupes de diagnostics différentiels d’une maladie de Vaquez?

Answer 15

• Fausses polyglobulies :
  
  • Hémoconcentration
  • SD de Gaisböck
  • Pseudo-polyglobulie de thalassémie hétérozygote
• Polyglobulies secondaires
• Autres SD myéloprolifératifs
  
  • Thrombocytose essentielle
  • Myélofibrose primitive

Question 16

Quelles sont les 2 possibilités thérapeutique pour le TTT étiologique?

Answer 16

• Saignées
• Myélosuppresseurs
  
  • Cytoréducteur : Hydroxyurée

Question 17

Quelles sont les 4 mesures associées au TTT étiologique de la maladie de Vaquez?

Answer 17

1. PEC des FDRCV
   
   • Risque augmenté de thrombose artérielle
2. TTT AAP : aspirine
3. TTT hypo-uricémiant
   
   • Régime alimentaire pauvre en urines
   • Voire médicament type allopurinol
4. PEC 100%

Question 18

Quels sont les 5 effets secondaires de l’hydroxy-urée?

Answer 18

1. Hyperuricémie
2. Méylosuppresseur
3. Troubles digestifs
4. Ulcère de jambe
5. Leucémogène : augmentation du risque de LAM

Question 19

Quel est le principal critère d’efficacité du TTT de la maladie de Vaquez?

Answer 19

Hématocrite < 48%

Question 20

Quels sont les 3 autres D myéloprolifératifs en dehors de la maladie de Vaquez?

Answer 20

1. Leucémie myéloïde chronique
   
   • Hyperleucocytose à PNN et splénomégalie
2. Thrombocytose essentielle
   
   • Thrombocytose et splénomégalie
3. Myélofibrose primitive ou splénomégalie myéloïde
   
   • Fibrose médullaire
   • Splénomégalie

Question 21

Quelles sont les 3 causes de Myélofibrose secondaire?

Answer 21

Maladie de vaquez

Thrombocytémie essentielle

SD myélodysplasique