11.3 PD Spina Bifida

Question 1

Wat is de incidentie, genetische component en primaire preventie van spina bifida?

Answer 1

• Aangeboren defect van de wervelkolom en CNS
• Incidentie Nederland 1:2000 levensgeborenen (Ongeveer 25-30 kinderen per jaar in Nederland)
• 1 van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het CNS
• Genetisch component 60-70%
• Primaire preventie middels foliumzuur inname

Question 2

Wat is embryologie van neurale buis?

Answer 2

• In 3e en 4e week na de conceptie ontwikkelt de neurale plaat
• In het centrale deel van de groeve groeien de wanden naar elkaar toe -> Neurale buis
• Sluiting is compleet tegen het einde van 4e week
• Stoornissen leiden tot Neurale Buis Defecten (NBD)

Question 3

Wat zijn voorbeelden van Neurale Buis Defecten (NBD)?

Answer 3

• Spina bifida
• Cranioschisis
• Anencephaly
• Myelomeningocele

Question 4

Wat is de impact van een postnatale sluiting?

Answer 4

• Geen functie onder niveau van het effect
• Lopen -> Volledig zelfstandig 18.6%
• Rolstoelafhankelijk 46.5%
• Waterhoofd 85%
• Chiari II (Kleine hersenen en deel hersenstam zijn uit schedel gezakt) 90%
• TSC (Erasmus 11% operatie nodig)
• Volgt regulier onderwijs -> Laag gemiddeld IQ 37%
• Social continence 75%

Question 5

Wat is de 2 hit hypothese?

Answer 5

Schade door verstoorde aanleg -> Verstoorde functie
Maar de schade neemt toe door blootliggen placode en neurotoxiciteit van vruchtwater. Functie gaat achteruit gedurende de zwangerschap

Ratio fetale therapy -> 2nd hit voorkomen
En schade herstelt door ingrijpen (Bijvoorbeeld Chiari II en waterhoofd verdwijnen)

Question 6

Wat is de postnatale behandeling?

Answer 6

Standaard behandeling -> Postnataal neurochirurgisch sluiten defect:
- Stop liquorlek
- Voorkomen van infectie
- Behoud van neurologische functies
- Geen herstel van functies

Vaak in combinatie met plaatsen VP-drain

Question 7

Waarom is een foetale therapie handig?

Answer 7

• Heftige aandoening
• Postnatale behandeling leidt niet tot verbeterde neurologische uitkomst
• Verbeterde prenatale diagnostiek -> Vroege diagnostiek, mogelijkheid voor vroegtijdige interventie
• Basis voor interventie -> Two hit hypothese
• Sluiten van het defect prenataal geeft wel verbetering van de prognose

Question 8

MOMS studie heeft prenataal behandeld. Wat zijn de uitkomsten hiervan?

Answer 8

• Minder shunts
• Betere motorische uitkomst, mobiliteit en onafhankelijk lopen
• Betere cognitieve score
• Hogere score op kwaliteit van leven
• Verminderde totale negatieve impact op gezien
• Minder noodzaak tot clean intermittent catheterization op schoolgaande leeftijd
• Meer kans op spontane mictie
• Minder residu vorming
• Minder gebruik van urologische medicatie
• Maar -> Hogere risico op vroeggeboorte en obstetrische complicaties